Részletek

Dr. Janice Atkins az Exeteri Egyetem (UK) kutatója az angol Biobank adatainak felhasználásával végzett statisztikai vizsgálatokat a hemokromatózis okozta szövődmények gyakoriságáról. Fontos tanulsága a vizsgálatnak, hogy az idősebb hemokromatózisos férfiak veszélyeztetettsége több betegség kapcsán jóval magasabb.
Nem lehet elégszer hangsúlyozni annak fontosságát, hogy a hemokromatózist időben kell diagnosztizálni és a kezelést indítani, ezzel az érintett páciens életkilátásai az egészségesekével azonos lesz.

A vizsgálatot kb. 450 ezer európai származású személy adatainak statisztikai vizsgálatával végezték, 2890 fő közülük C282Y homozigóta. Ekkora adathalmaz nagyon jó statisztikai mintának minősül, komoly következtetések vonhatók le belőle.

Köszönettel tartozunk Albert Györgyinek a fordításért, Dr. Várkonyi Juditnak pedig a lektorálásért.

Az előadás diáit PDF formátumban megtalálja itt: http://hemokromatozis.hu/images/stories/2022/Web-1_Janice-Atkins_200122_HUN.pdf

Az előadás után elhangzott kérdések és válaszok fordítása: http://hemokromatozis.hu/images/stories/2022/Kerdesek_es_valaszok_HUN.pdf

Az előadás megtekinthető videón angolul eredetiben: https://drive.google.com/file/d/1RAJxR7GPzuSaPyba08N4ZxCUVcmfttzd/view?usp=sharing (ha nem hajlandó elindulni, érdemes letölteni, és úgy megnézni saját számítógépes lejátszóval)

 

 

Részletek

A National Organization for Rare Disorders (NORD) leírásait használják világszerte legtöbben betegség-leírás keresésekor.

Az 1-es típusú, vagy klasszikus hemokromatózis leírása itt olvasható.

Az ORPHANET, a ritke betegségek összefoglaló információs portálja a Eurordis zászlaja alatt a következő oldalt adja az 1-es típusú hemokromatózisra: Symptomatic form of hemochromatosis type 1.

 

Részletek

A Hepatology International kiadásában megjelent a Heamochromatosis International kezdeményezése,
az 1-es típusú hemokromatózis kezelésére vonatkozó nemzetközi ajánlás:
Therapeutic recommendations in HFE hemochromatosis for p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) homozygous genotype.

 

Elkészült az ajánlás magyar fordítása, Dr. Várkonyi Judit szakmai ellenőrzésével, honlapunkon olvasható:

Terápiás javaslat HFE p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) homozygóta genotípusú hemokromatózis kezelésére.

 

Részletek

Az ír, az angol és az ausztrál betegszervezetek közös információs kiadványa az örökletes hemokromatózisról. 4 oldal, közérthető, ábrákkal, a kezelés magyarázatával. Kiforrott anyag, érdemes átnézni!

http://www.haemochromatosis-ir.com/files/docs/hereditaryhaemochromatosispatients.pdf