A 2018-as kiadás két közgyűlést is átívelt, mivel 2017-ben június 25-én, Müsterben volt, 2018-ban február 11-én, Zürichben éves közgyűlés. A münsteri találkozón érezhető az EFAPH és különböző szervezetek: Haemochromatosis International, EURORDIS, EUROBLOODNET, és HARI közötti kapcsolatok erősödése. Több téma közt az életminőség támája volt az egyik fő irányvonal. Angolul itt olvasható a teljes kiadás.

A zürichi találkozó az Európai VasKlub ülése után volt, ahol sok új és érdekes hír, javaslat hangzott el. Az EFAPH bővült: Hollandia, mint új tag, Svájc pedig új támogatónak köszönhetően újra megjelent. További tárgyalások folynak a norvég szervezet támogatásával a svéd szervezet megalakításáról és belépéséről, valamint Romániát is szeretnénk elérni. Megjelent a HH kezelésének nemzetközi ajánlása, és az ízületi bántalmak kapcsán a HARI is kiadott egy betegeknek szóló javaslatot. 

Az EIC - Európai VasKlub üléséről leginkább azt emeli ki a cikk, hogy a korábbi szakértők, kutatók, orvosok és páciensek után most jó látni, hogy kinevelődött egy új generáció, akik sok okos dolgot vizsgálnak a hemokromatózissal kapcsolatban is, át tudják venni a stafétát. Kiváló előadások hangzottak el, melyeket nagyra értkelünk - és még a közös nyelvet is könnyedén és jól használják, jó volt hallgatni a prezentációikat. A hepcidin - a máj által termelt apró fehérje, mely a vasfelszívódást szabályozza - felismerése óriási fejlődést jelent a hemokromatózis  megértése irányában, lehetőséget adva új kezelési módok kidolgozásához.

Egy ausztrál vizsgálat bizonyítja, hogy előnyös a HH vérlebocsátással való kezelése már a 300 ug/L feletti értékek esetén is. Megelőzhetők azok a szövődmények, melyek egyébként megkeserítik, sőt akár megrövidítik az érintettek életét. Ezzel cáfolható illetve támadható az az álláspont, hogy esetleg elég lenne 1000 ug/L értéktől kezdeni a vérlebocsátásokat. Ezek az eredmények teljes összhangban vannak a Hepatology Internationalban megjelent kezelési ajánlással, melyet oldalunkon magyarul is olvashat.

Szó esik az Európai BetegFórum (EPF) célkitűzéseiről, melynek legfontosabb szlogenje az egységes ellátást mindenkinek 2030-ra. Az EFAPH több szervezetben is képviseli a HH érintetteket: a HARI-ban Barbara Butzeck, a HI-ben Robert Evans, a EuroBloodNet-ben Graca Porto és Dorine Svinkels, a EURORDIS-ben Francois Courtoist váltja Ábele Mária, az EPF-ben Howard Don az EFAPH delegáltja.

Az angol HH szervezet, a The Haemochromatosis Society Birminghamban tartott tudományos konferenciáján 5 lényeges területet tárgyaltak:

  • A transzferrin szaturáció (TS, transferrin saturatio) vizsgálatának fontossága a diagnózis felállítása, és a fenntartó fázisban kezelt betegek felügyelete szempontjából nagyon fontos. Pierre Brissot professzor elmondta az 50/50-es szabályt: le kell vinni a ferritin szintet 50ug/Liter értékre, a TS értékét pedig 50 %-ra, vagy az alá.
  • A hemokromatózis artropátiája (HA): A diagnózis és a korai kezelés elmaradása súlyos elváltozásokhoz vezethet. Az ízületi panaszok felismerése akár 5 évvel korábbi diagnosztizáláshoz vezethet megfelelően felkészült szakemberek segítségével.
  • MRI segítségével mérhető a máj  vastúlterhelődése, ezzel a májbiopszia kiváltható sok esetben, a diagnózishoz ma már nincs szükség beavatkozásra. Ha a máj szöveteinek állapotára van szükség, akkor jöhet még szóba a biopszia (bár erre is van már egy FibroScan vizsgálat!).
  • A HH komplex genetikája: az új génszekvenálási technikáknak köszönhetően egyre több, a HH-t okozó gének hatását befolyásoló génmódosulatra derül fény.  A genetikai nyomozás azonban jelenleg csak kutatási célból izgalmas: a vizsgálat elég drága,a a HH kezelése viszont elég egyszerű.
  • A véradás jelentősége: véradónak egyébként alkalmas HH páciensek ma már Magyarországon is adhatnak vért, csak jelezniük kell, hogy HH érintettek. Másutt is vannak még fennakadások...

 

Az írországi szervezet nagy problémája, hogy a kormányzat be akarja vezetni a 85€-s csapolási díjat: minden beteg minden csapolásért 85€-t kell fizessen, egy évben max. 800€-t. Ez nagyon nagy terhet ró a kezelés elején, hetente-kéthetente csapolásra szoruló betegekre, és inkább nem mennek el a kezelésre, növelve ezzel a bajt. Ez ellen tiltakoznak minden eszközükkel az írek.

Két ország került megint kiemelésre: Magyarország a véradóvá válás lehetőségével nagy mérföldkövet ért el, mely 10 évi kitartó munka, párbeszéd és "csatározás" eredményeképp, egy kis sajtóból fújó hátszéllel végre elértünk.

A dánok hozzánk hasonlóan kevés diagnosztizált HH páciensről tudnak, miközben kb. tízszeres mennyiségű beteg nam kerül felismerésre. A véradó szolgálat bevezette, hogy minden véradónak vizsgálja a ferritin szintjét, ezzel vélhetően sok HH érintettet tudnak felismerni. Ez a gyakorlat minden véradó szolgálatnál követendő lenne!

 

Végül a HARI két fontos kezdeményezéséről esik szó:

  • a HARI egyszerű, betegek számára érthető kezelési ajánlást fogalmazott meg, mely az EFAP és a nemzeti honlapokon is elérhetők lesznek. Az EFAPH javasolja, hogy a HH érintettek olvassák ezeket!
  • A háziorvosok számára használható javaslatot szeretnének megfogalmazni a szakemberek, melynek segítségével a HH diagnózisa akár 7 évvel korábban megtörténhet, életeket könnyítve v. mentve meg.