Várkonyi doktornő, egyesületünk alapítója, az ülés levezető elnöke nem várt a későn jövőkre, elég sok megbeszélnivalónk volt a novemberi betegtalálkozón.

A megjelentek köszöntése után Doktornő a köszönetnyilvánításokkal folytatta: a laboratóriumi és adminisztrációs munkatársaknak köszönte meg munkáját, mellyel a betegek ellátásához járulnak hozzá. Aztán azon tagtársak felsorolása következett, akik önkéntes munka végzésével az egyesület  működését segítik: szerencsére ez a lista is meghosszabbodott.  Az egyesület honlapja, teljes jogi képviselete, és a büfé is az egyesület tagjainak önkéntes munkájával készült! Ülésünkön egy új, alakulófélben levő betegtársaság néhány tagját is köszönthettük, tapasztalatszerzés céljából jöttek el hozzánk.

És persze külön örömmel és kitüntetett figyelemmel köszöntötte Doktornő Mészöly Kálmánt, aki a Hemokromatózis Világnapon júniusban felvállalta, hogy ezentúl egyesületünk ARCa legyen.

Azoknak is köszönetet mondunk, akik pénzadománnyal támogatták egyesületünket, valamint az adójuk 1%-át felajánlóknak is.

Itt jegyezzük meg, hogy a beszámolóban szereplő befizetésekből  mindössze 14 000 Ft a tagdíj, mert ezidáig 14 tagunk fizetett tagdíjat. A többi (121 000 Ft) önkéntes felajánlás az egyesület számára. Kérjük a Hemokromatózisos Betegek Egyesületének tagjait, hogy a tagdíjat ( 1000 Ft azaz EZER Forint/év ) szíveskedjenek befizetni az Egyesület

11702043-20003153 

számú számlájára. A közlemény rovatban kérjük az egyesületi tag nevét feltüntetni.

 

Elhangzott a pénzügyi beszámoló: ez egy teljes újdonság, ilyen korábban - pénz hiányában nem léteznek pénzügyek - nem volt.

Éves mérlegbeszámoló:

Bevételek  (2013. 10. 31-ig)

Tagdíjakból és felajánlásokból befolyt: 135 000 Ft
38 EUR befizetés EFAPH   10 691 Ft
Deviza bevétel      30 566 Ft
Kamat          38 Ft
Összesen 179 295 Ft

         

             Kiadások (2013. 10. 31-ig)

Repülőjegy, bélyegző                    53 000 Ft
EFAPH tagdíj 30 EUR   8 998 Ft
London közlekedés 15 000 Ft
Bankszámla költség   7 755 Ft
Összesen 84 753 Ft

     

Egyenleg a bankszámlán

94 542 Ft

 

Ez a 2013. 10. 31.-i helyzet, amely az év végéig a tiszteletdíjak kifizetésével még változik. Megszavaztuk, hogy támogatjuk Várkonyi doktornő BioIron konferencián való részvételét: a HBE téríti az egyik napi szállásdíjat.

Egyesületünk korábbi elnöke lemondott az elnöki megbízatásról, mert egyéb teendői miatt számára az elnöki feladatok ellátása nehézségekbe ütközik. Megköszöntük neki eddigi munkáját, és új elnökséget jelöltünk, a jelölteket egyhangúlag megszavaztuk. Szerencsére a könyvelési, adóbevallási feladatra is kaptunk felajánlást, ez ugyanis egyre sürgetőbb az év vége közeledtével.

Várkonyi doktornő szakmai előadása következett. A hemokromatózis alapvető, áttekintő ismertetése, a vasháztartás működésének magyarázata után több beteg esetét mutatta be, melyek igen tanulságosak. Volt olyan eset, ahol a beteg korábban nem kapott elég alapos tájékoztatást a betegség elhanyagolásának veszélyéről. Ugyan egy időben kezelték a hemokromatózisát, azonban évekig nem járt kezelésre, később rettenetesen leromlott állapotban került a szakrendelésre. Sajnos a vérképe már olyan értékeket mutatott ( 10000 ug/L Ferritin!!), illetve a következményes betegségei (súlyos májcirrózis, cukorbetegség) is olyan visszafordíthatatlan állapotot értek el, amikor már nagyon kevés eszközzel lehet segíteni. Mivel később is rendszertelenül járt kezelésre, az állapota tovább romlott. Régen nem járt a rendelésen, vélhetőleg belehalt a hemokromatózis hatásaiba. Fontos az eset tanulsága: a betegeket informálni kell a betegség kockázatairól (erre épp ezek a találkozók is hivatottak), és tudatosítani a kezelés fontosságát. A honlap szerepe kettős: alapvető és általános információ közvetítése a betegségről és a gondozás jelentőségének tudatosítása. Tovább is kell gondolkodnunk a megoldásról: az idősebb betegek egy része - nagy része - nem használ internetet, számukra bármilyen hatékonyan felépített honlap sem ad segítséget.

A második ismertetett eset egy H63D homozigóta (a "gyengébb" génváltozat) betegről szólt, aki 42 évesen alkoholbetegként került a rendelésre. Kiderült, hogy nem is a legrosszabb génhibát örökölte, mégis szívritmuszavart, epilepsziát és alkoholos májbetegséget diagnosztizáltak nála, nagyon magas ferritin érték mellett. Az eset tanulsága:  hiába a gyengébb gént örökölte az egyén, az életmóddal sokat lehet rontani a helyzeten!!

A harmadik ismertetett eset egy nagyon pozitív történet: a C282Y homozygóta férfi 71 évesen került a rendelésre. Alkoholt nem fogyaszt. Ferritinje, transzferrin szaturációja ugyan magasabb a normál értékeknél, de nem sokszorosa annak. Vércukra rendben van, májfunkciója rendben. A megfelelő, "egészséges" életmód: sok zöldség, kevés hús, az alkohol és a dohányzás teljes kerülése a szükséges feltétele a jó eredménynek.

Összesített tanulságként elhangzott, hogy a betegség nem sablonszerűen működik. Előfordul, hogy annak ellenére, hogy nőként a változókorig lényegében nem kellene a betegségnek kifejlődnie, a beteg halálos következményeket szed össze már 50 éves korára.  Van, akinek egyéb tulajdonságai vagy életvitele miatt férfiként sem lesz kifejlődött következmény-betegsége. A befolyásoló tulajdonságokról nem sokat tudunk még, az életvitelről viszont elég sokat. FONTOS AZ ALKOHOL, A DOHÁNYZÁS TELJES MELLŐZÉSE, A VÖRÖS HÚSOK ELHAGYÁSA, C VITAMIN, Q10 ÉS A ZÖLD TEA MELLŐZÉSE. Ezeket tudja az érintett önmagáért tenni.

A betegek különböző módon reagálnak a vérlebocsátásokra: rendszerint jól tolerálható, de van, aki vérszegénnyé válik, nem lehet tőle a szükséges sűrűségben vért csapolni. Ilyen esetekben van szükség a kelátképző gyógyszer alkalmazására. 

Legfontosabb a korai diagnózis, hogy időben lehessen beállítani a megfelelő ferritin szintet. A transferrin szaturáció mérése a leginformatívabb ebben a betegségben. A tapasztalat szerint a compound (kevert C282Y és H63D) és a H63D mutánsok hajlamosak a magas hgb szintre, ezért a ferritinjük hamar alacsony lesz és jól bírják a vérlebocsátást.

HH homozigóta betegek (1086 személy) franciaországi vizsgálatának eredményei:

  • azok, akik a diagnóziskor súlyos vastúlterhelődéssel jelentkeztek (ferritin >2000 ug/l) rövidebb ideig éltek. A halál okai: 51%-ban májbetegség: 76%-ban májrák
  • a ferritin <1000 ug/l-el érkezők tovább éltek, a halál szív-érrendszeri - vagy májon kívüli daganatos betegségre volt visszavezethető.
  • az átlagos túlélés megegyezett az átlagos népességnél tapasztalttal

A rendszeres vérlebocsátás jótékony hatású HH betegségben, különösen, ha még nem nagy a vastúlterhelődés-azaz nem olyan rég áll fenn. Ez is a korai diagnózis jelentőségét húzza alá.

 

Egy másik, 20 éves DÁN tanulmány 9005, magas ferritin szinttel diagnosztizált beteg utánkövetése:

  • A túlélés rövidebb volt azoknál, akiknél a  ferritin magasabb volt, mint 200μg/L szemben azokkal, akiknél a ferritin 200μg/L alatti értéken volt.
  • A legnagyobb kockázattal a 600μg/L feletti ferritin értékkel élők rendelkeztek: átlagosan 54 éves korban haltak meg –azaz  25 évvel korábban, mint azok, akiknek a ferritinje alacsonyabb volt 200 μg/L-nél. Fontos megfigyelés, hogy nem számított a betegek neme: a nők és a férfiak kilátásai csak a ferritinszinttel álltak kapcsolatban.

A vasanyagcsere szabályozásának a hibája oxidatív stresszt jelent az agyszövetekre is. Alzheimer kórban az idegsejtek érzékenyebbek a vastúlterhelődésre, MRI-vel a szürkeállományban több vasat találtak a normálhoz képest. Ezek a jelek felvetik a vaschelát szerek alkalmazásának javallatát Alzheimer kórban.