A hemokromatózis kezdeti tünetei nem elég specifikusak, és ezek közül gyakran csak 1-2 fordul elő:

Ezek a tünetek és panaszok különféle eredetűek lehetnek,  nem utalnak egyértelműen a hemokromatózisra. Fontos tünetek a májfunkció romlása és a magas szérum vas szint. Ugyan ezek is előfordulhatnak más okból is, azonban, ha az egyéb okok kizárhatók, és ezek a vérképbeli anomáliák folyamatosan fennállnak, további vizsgálatokat kell végezni: a szérum ferritin és a transzferrin szaturáció vizsgálata alapján a vasraktárak állapotáról is informálódhat a kezelőorvos. Ha a jelek erre utalnak, akkor a hematológus vagy a gasztroenterológus kérhet genetikai vizsgálatot a hemokromatózis gyanújának igazolására.

Emiatt a hemokromatózis kizárólag laboratóriumi vérvizsgálat alapján fedezhető fel illetve igazolható. A probléma az, hogy vasszint mérést általában akkor kérnek, ha vérszegénységre gyanakszik a kezelőorvos, ami szintén a vasraktározás zavara, de épp ellenkező jellegű, mint a vastúltelítődés. Az még nem terjedt el az orvosi gyakorlatban, hogy kóros májfunkció esetén ellenőrizzék a vasszintet. Aki egyáltalán ismeri ezt a betegséget, általában úgy gondolja, hogy a hemokromatózis "ritka betegség", emiatt valószínűtlen, hogy ezzel van dolga, nem ellenőrzi. Mivel az erre vonatkozó ismeretek elég újak, még nem kerültek be sem az orvosi, sem az általános köztudatba.

Hemokromatózisos megbetegedés esetén a vér laboratóriumi vizsgálata során emelkedett vas, illetve serum ferritin (a vasraktárak állapotára utaló fehérje) koncentráció emelkedés tapasztalható. A transferrin (vasszállító fehérje) telítettsége magas, ami azt jelenti, hogy sok vasat szállít. CT és MR vizsgálat eredményeként következtetni lehet a máj vastartalmára. A máj biopsziás vizsgálatával kimutatható, hogy a sejtek szerkezete károsodott-e a vastúltelítődéstől. Manapság ezt is kiválthatja a FibroScan nem-invazív vizsgálat. Korábban, a genetikai vizsgálatok elterjedése előtt májbiopsziára is szükség volt a diagnózishoz. Ma egy vérvétellel és az abból végzett genetikai vizsgálattal igazolható a hibás gének jelenléte.

A hemokromatózis leggyakoribb formájának igazolására a genetikai tesztben a 6. kromoszómán elhelyezkedő HFE génnek mindkét DNS szálon jelenlevő mutációját vizsgálják. Mivel ez a mutáció jellemzően 40 éves kor felett okoz panaszokat, addig gyakran fel sem ismerik a betegséget. Jelenlegi ismereteink szerint az észak- illetve közép-európai eredetű népességben minden 10. embernek hibás az egyik HFE génje. Kb. minden 300. embernek pedig mindkettő mutálódott. Ezek közül is csak nagyjából 10%-nál tapasztalható a vastúltelítődés megjelenése.

Hemokromatózisos betegekben leggyakrabban mindkét kromoszómán a HFE gén C282Y jelű mutációja mutatható ki (amit C282Y / C282Y - nal jelölünk). Jellemző még a HFE génen a H63D, illetve az S65C jelű mutáció, ami szintén hemokromatózist okozhat; előfordul, hogy egyik kromoszómán C282Y mutáció van, a másikon H63D vagy S65C, azaz a két szülőtől két különböző, hemokromatózist okozó gént örököl az egyén. A H63D és az S65C génmutációk kisebb megbetegedési valószínűséget jelentenek, a vérlebocsátásokra rendszerint jobban reagálnak az ezeket hordozó betegek. (Ha Ön laikus és ezeket a fogalmakat nem érti, olvassa végig a Lexikon menüben található címszavakat, Önnek íródtak.)

Érdekes még, hogy a homozigóta génmutáció megléte nem jelenti azt teljes bizonyossággal, hogy az illető meg fog betegedni hemokromatózisban: vannak olyan, a teljes genetikai képben még felderítetlen "együttállások", melyek esetén a hordozó nem, vagy csak időskorban betegszik meg. Itt gyakran látható az életmód szerepe. Fontos felhívni a figyelmet a heterozigóta mutáció esélynövelő szerepére is: szintén az egyéb genetikai adottságok és a nem megfelelő életmód hatására a heterozigóta, elvben nem érintett egyedekben is létrejöhet a megbetegedés.

Vannak olyan ritka fiatalkori esetek, melyekben a mutáció nem a HFE génben van; ezen ritka vastúlterhelődéses formák, az úgynevezett nem-HFE specifikus mutációk a világon mindenütt előfordulnak, míg a HFE gén mutációja az észak-európai eredetű emberekben gyakori. Az alábbi táblázatban összefoglaljuk a hemokromatózis különféle típusaira vonatkozó néhány fontos információt: