A hemokromatózisnak a beteg által észlelhető kezdeti tünetei nem elég specifikusak:

• fáradtságérzet
• depresszió
• ingerlékenység
• ízületi fájdalmak
• hasi fájdalmak
• férfiaknál impotencia
• nőknél a menstruáció elmaradása
• szívproblémák, szívritmus zavarok
• cukorbetegség
• hormonhiány
• szexuális zavarok

Ezek a tünetek és panaszok különféle eredetűek lehetnek,  nem utalnak egyértelműen a hemokromatózisra. Fontos tünetek a májfunkció romlása és a magas szérum vas szint. Ugyan ezek is előfordulhatnak más okból is, azonban, ha az egyéb okok kizárhatók, és ezek a vérképbeli anomáliák folyamatosan fennállnak, további vizsgálatokat kell végezni: a szérum ferritin és a transzferrin szaturáció vizsgálata alapján a vasraktárak állapotáról is informálódhat a kezelőorvos. Ha a jelek erre utalnak, akkor a hematológus vagy a gasztroenterológus kérhet genetikai vizsgálatot a hemokromatózis gyanújának igazolására.

Emiatt a hemokromatózis kizárólag laboratóriumi vérvizsgálat alapján fedezhető fel illetve igazolható. A probléma az, hogy vasszint mérést általában akkor kérnek, ha vérszegénységre gyanakszik a kezelőorvos, ami szintén a vasraktározás zavara, de épp ellenkező jellegű, mint a vastúltelítődés. Az még nem terjedt el az orvosi gyakorlatban, hogy kóros májfunkció esetén ellenőrizzék a vasszintet. Aki egyáltalán ismeri ezt a betegséget, általában úgy gondolja, hogy a hemokromatózis ritka betegség. Mivel az erre vonatkozó ismeretek elég újak, még nem kerültek be sem az orvosi, sem az általános köztudatba.

Hemokromatózisos megbetegedés esetén a vér laboratóriumi vizsgálata során emelkedett vas, illetve serum ferritin (a vasraktárak állapotára utaló fehérje) koncentráció emelkedés tapasztalható. A transferrin (vasszállító fehérje) telítettsége magas, ami azt jelenti, hogy sok vasat szállít. Ct és MR vizsgálat eredményeként következtetni lehet a máj vastartalmára. A máj biopsziás vizsgálatával kimutatható, hogy a sejtek szerkezete károsodott-e a vastúltelítődéstől. Korábban, a genetikai vizsgálatok elterjedése előtt májbiopsziára is szükség volt a diagnózishoz. Ma egy vérvétellel és az abból végzett genetikai vizsgálattal igazolható a hibás gének jelenléte.

A hemokromatózis leggyakoribb formájának igazolására a genetikai tesztben a 6. kromoszómán elhelyezkedő HFE génnek mindkét DNS szálon jelenlevő mutációját vizsgálják. Mivel ez a mutáció jellemzően 40 éves kor felett okoz panaszokat, addig gyakran fel sem ismerik a betegséget. Jelenlegi ismereteink szerint az észak- illetve közép-európai eredetű népességben minden 10. embernek hibás az egyik HFE génje. Kb. minden 300. embernek pedig mindkettő mutálódott.

Hemokromatózisos betegekben leggyakrabban mindkét kromoszómán a HFE gén C282Y jelű mutációja mutatható ki (amit C282Y / C282Y - nal jelölünk). Jellemző még a HFE génen a H63D, illetve az S65C jelű mutáció, ami szintén hemokromatózist okozhat; előfordul, hogy egyik kromoszómán C282Y mutáció van, a másikon H63D vagy S65C, azaz a két szülőtől két különböző, hemokromatózist okozó gént örököl az egyén. A H63D és az S65C génmutációk kisebb megbetegedési valószínűséget jelentenek, a vérlebocsátásokra rendszerint jobban reagálnak az ezeket hordozó betegek. (Ha Ön laikus és ezeket a fogalmakat nem érti, olvassa végig a Lexikon menüben található címszavakat, Önnek íródtak.)

Érdekes még, hogy a homozigóta génmutáció megléte nem jelenti azt teljes bizonyossággal, hogy az illető meg fog betegedni hemokromatózisban: vannak olyan, a teljes genetikai képben még felderítetlen "együttállások", melyek esetén a hordozó nem, vagy csak időskorban betegszik meg. Itt gyakran látható az életmód szerepe. Fontos felhívni a figyelmet a heterozigóta mutáció esélynövelő szerepére is: szintén az egyéb genetikai adottságok és a nem megfelelő életmód hatására a heterozigóta, elvben nem érintett egyedekben is létrejöhet a megbetegedés.

Vannak olyan ritka fiatalkori esetek, melyekben a mutáció nem a HFE génben van; ezen ritka vastúlterhelődéses formák, az úgynevezett nem-HFE specifikus mutációk a világon mindenütt előfordulnak, míg a HFE gén mutációja az észak-európai eredetű emberekben gyakori. Az alábbi táblázatban összefoglaljuk a hemokromatózis különféle típusaira vonatkozó néhány fontos információt: