Elmondtam, hogy figyeljen a cukrára, ne fogyasszon alkoholt, C-vitamint, ízület-kímélő sportot végezzen. A csapolások sűrűsége pedig a kezelőorvos kompetenciája.
Mikor 5600-ra esett a ferritin értéke, kiderült, hogy ő azt remélte, ennél sokkal nagyobb változásra kell számítani. Pedig ezt a rengeteg vasat nem 2 hét alatt gyűjtötte össze (49 éves férfi), a kiürülése sem megy 1-2 hónap alatt. Az intenzív kezelés fázisa rendszerint 2-3 év, persze, ezalatt már ritkulnak a vérlebocsátások. Mindezt jól megbeszélve biztattam a további kitartó kezelésre. Kiderült, hogy korábban a májfunkció értékei határon voltak, de a vasat sosem nézték. Azt reméljük, ez a jövőben automatikusan megtörténik gyanús értékek esetén. De hát ahhoz el kell jutni egy laborba…

A családi vonalon nem volt hemokromatózisos, de mint tudjuk, ez egy recesszíven (lappangva) öröklődő gén: ha az anyukám is, apukám is csak egy példányban hordozta, akkor ők nem hemokromatózisosak. Ha én mindkettejüktől épp a hemokromatózis génjét örököltem, akkor nálam jelentkezni fog a vastúlterhelődés.

Szívmelengető volt a köszönete: „Csodálatos, hogy van az Önök egyesülete, és van kihez szólni ez ügyben… Így tud kialakulni egy kép az egészről”

Még jó néhányszor váltottunk üzenetet. Hol a teljes absztinencia szükségességéről a kezdeti fázisban, hol a lassan csökkenő ferritin szintekről. Protézis műtét, esetleges kelátképző, még mindig magas a ferritin. Aztán egy vélhető laborhiba hirtelen hihetetlen alacsony értéket mutat, de utána megint a régi… Egyszer csak 2000 a ferritin. Üdvrivalgás, ugye, tudtuk hogy lesz ez alacsonyabb, csak nagyon nehezen ürül az a vas. 14 alkalommal egymás után, mindig 2000. Közben Covid járvány.  Újabb csípőprotézis, a műtét is felér egy csapolással…

2022. augusztus: megtört a jég! Először ment 1000 alá a ferritin értéke. A következő lépcsőfok pedig 2023. decemberében következett be: végre 242-es ferritint mértek.  

A közgyűlésen épp ezzel a történettel próbáltuk egy új páciens türelmét erősíteni: a vastól való szabadulás egy lassú folyamat (a gyűjtése is !), ami rendszerint – és legalább – 2 év. Kitartónak kell lenni, és végigcsinálni.

A tagtársunk összegyűjtötte kérésemre a csapolások és ferritin értékek grafikonját. Láthatóan lépcsőzetesen, makacsul, nehezen sikerült eljutnia a normál határ alá, 3 év alatt, 96 csapolás eredményeképpen. Gratulálunk neki, és kívánjuk, hogy mások is tanuljanak a történetéből, de semmiképp ne várjanak, míg ilyen extrém magas lesz a ferritin értékük. Ez akár életveszélyes is lehet!

Ő egyértelműen a stressznek és egészségtelen életmódnak tulajdonította a panaszaimat, szervi elváltozást nem talált. Viszont a vérképemen – neki elsőként – feltűnt, hogy nagyon magas a vas értékem. Javasolta a vérvétel megismétlését és egyéb, a vashoz kapcsolódó értékek ellenőrzését is. A ferritin értékem akkor még csak 800 körül volt. Mikor rákerestem az interneten mi is lehet ez – megrémültem. Akkor hallottam először vércsapolásról. Nekem kicsi korom óta problémát okoz a vérvétel és minden, ami tűhöz kapcsolódik: tűfóbiám van. Elkezdtem mindenféle alternatív megoldást keresni, közben a határaimat feszegetve 2 havonta ellenőriztettem a ferritin értékemet. 2014 februárjában jártam először Várkonyi doktornőnél, akkor már 1100 körül volt a ferritin az utolsó véreredményemen. A genetikai vizsgálatból kiderült, hogy hemokromatózisom van. Mikor a doktornő először kimondta, hogy a vércsapolás a megoldás, őszintén azt gondoltam, hogy nem fogom kibírni. A családom, a Doktornő és az ott dolgozó asszisztensek nélkül nem ment volna. Hálás vagyok nekik nagyon – az első pár alkalom után már sokszor sírtam, de a nevetéstől, a csapolás közben. A tűfóbia azóta is megmaradt, de megtanultam együtt élni vele és nagyjából kontrollálni magam. Azóta született két kisfiam, az első szülés után életmódot váltottam és fogytam 15 kilót, sosem éreztem még ilyen egészségesnek magam. A kisfiaim tökéletes szintre hozták a ferritinemet, azóta már csak évente végeztetek kontroll vizsgálatot, hogy lássam minden rendben van-e, és odafigyelek magamra. Bár aktív résztvevője nem tudok egyelőre lenni az egyesületnek, amíg kicsik a gyermekeim, de hiszem, hogy ez egy nagyon jó közösség.

Kaptam egy beültethető defibrillátort, mely segít, ha nagy a baj. Sajnos nem éreztem magam túl jól, így bent tartottak a kórházban, és a kardiológiai megfigyelés során egy rutin vérképből kezdtek gyanakodni orvosaim a hemokromatózisra. Miután hazajöhettem a kórházból, küldtek genetikai vizsgálatra, mely igazolta a gyanút; homozigóta hemokromatózis. Teljeskörű tájékoztatást kaptam; hogy mivel jár, hogy időben felfedezték, és hogy sajnos ez súlyosbíthatja a szívbetegségem. Azonnali kezelésként elkezdték a vércsapolást; kéthetente 400 ml vért vesznek le, a második alkalomtól már párhuzamosan infúziót is kapok, hogy ne legyek rosszul.
Még nagyon a kezelés elején tartunk, "ismerkedem" a betegségemmel, de végtelenül hálás vagyok azoknak a csodálatos orvosoknak, akik odafigyelnek betegeikre, és továbbküldik őket, ha plusz vizsgálatokat tartanak szükségesnek. Nélkülük nem derült volna ki a probléma, és csak a szívbetegségem kezelik tovább. Így, hogy már a hemokromatózisra is megfelelő kezelést kapok, bízom benne, hogy megfelelő javulást tudunk elérni az állapotomban. Az a tudat, hogy a vasszint normalizálásával az életminőség is megegyezhet az egészséges emberekével, nagyon nagy pozitív "löketet" ad a mindennapokhoz.

Gyermekkoromban nagyon ritkán voltam beteg, pár nyavalyát leszámítva. Így aztán orvoshoz ritkán kellett mennem, a vérvételről már ne is beszéljünk. Három évvel ezelőtt (2011) hajhullás, gyengeség miatt mentem el egy vérvételre. A doktornő – mondván biztos vashiányos vagyok – nézetett vasat is. Meglepődve láttam, hogy a vas értéke nemhogy alacsony, sőt … inkább magas volt: 40mmol/L körül.

Akkor nem történt semmi komolyabb utánajárás, hogy vajon mitől lehet ennyi a vas. Én meg nagyon nem is foglalkoztam ezzel.  Aztán 2013 májusában ismét sor került egy vérvételre. Akkor a vas értékem már 47,1mmol/L volt. Majd ezután novemberben 48mmol/L.  A háziorvosom ekkor döbbent rá, hogy ennek tényleg utána kellene járni. Elküldött szakrendelésre, ahol a vas értékem harmadszori mérés után továbbra is magasnak bizonyult. A ferritin értékem viszont a normál tartományban maradt. Ezért is érdekes a történetem, mert normál ferritin mellett – a kezelőorvosom kivételével – szinte senki nem gondolt arra, hogy hemokromatózisom lehet. Viszont az orvosomnak gyanús volt ez a magas vas a normál ferritin mellett is. Emiatt került sor a májbiopsziára, amely sajnos pozitív lett. Megállapították, hogy a vas már elkezdett felhalmozódni a májamban. Ezután következett a genetikai vizsgálat, amely kimutatta, hogy a hemokromatózis klasszikus mutációját hordozom: c282y homozigóta vagyok.  Bár eléggé megdöbbentett, hogy van egy genetikai betegségem, de ugyanakkor szerencsésnek mondhatom magam, mert időben diagnosztizáltak.  Ha betartok minden orvosi utasítást, és eljárok a kezelésekre akkor nem lesz semmi baj, teljes életet élhetek.  Szüleim és testvérem kivizsgálása megkezdődött, és remélem, hogy ők „csak” heterozigóták.

23 éves / C 282 Y / homozigóta nő

2014.08.01.:Folytatás

Mára kiderült, hogy szüleim c282y heterozigóták. Szerencse a szerencsétlenségben, hogy testvérem is csak c282y heterozigóta. Így bennük elvileg nem alakulhat ki a betegség Én eddig egy csapoláson vagyok túl, 400ml-t vettek le. Egész jól bírtam, vasszintem is csökkenőben van, amely még annak is tulajdonítható, hogy az étrendemre is nagyon figyelek (szigorúan kerülöm a vasban gazdag ételeket).  A kezelőorvosomnak köszönhetően rendszeres kontroll alatt vagyok, ellenőrzik az állapotomat. Jól esik, hogy komolyan veszik ezt a betegséget. Eddig minden rendben, jól vagyok, semmi panasz

23éves c282y / homozigóta nő

Tisztában voltam azzal a ténnyel, hogy a betöltött 60. életév után rendszeres orvosi ellenőrzés szükséges. Korábban a körzeti orvosom csak a jogosítvány meghosszabbításakor találkozott velem. 2006-ban figyelt fel arra, hogy a vérkép adatok szerint több a vasam, mint a normál érték felső határa. Egyeztettünk életmódról és táplálkozásról is.

Miután nem javult a vérképem – de panaszaim sem voltak – 2011. év végén beutalt hematológiai vizsgálatra. Így kerültem kapcsolatba Dr. Várkonyi Judit professzorral. Az első vérvizsgálatokkal megállapították: C282Y homozigóta mutációt hordozok, ami az egyes típusú, klasszikus hemokromatózist jelenti. Vas értékem 38.90, a ferritin 1354,0 volt.

Vegetáriánus étrend, alkohol absztinencia, lúgos jellegű étkezés.

Havi egyszeri 400 ml vércsapolás.

A vas érték egy év alatt normalizálódott, jelenleg 23,4 a mért érték. A ferritin is folyamatosan csökkent 477,0 értékre.

2010. augusztus 1-től ismét főállásban dolgozom napi 10 –  12 órát úgy, hogy a hétvégéket rendszerint sportesemény ellenőrzéssel töltöm.

Az orvosi utasításokat teljesen betartom, és legalább 90 %-ban lúgos ételeket fogyasztok. Megnövekedett mennyiségben fogyasztok párolt zöldségeket, illetve nyersen a hidegtálhoz valókat. Eddig is szerettem és megnyugodva vettem tudomásul, hogy a sok vasat tartalmazó cseresznyét, spenótot és brokkolit is rendszeresen fogyaszthatom. Hetente egy – kettő alkalommal eszem csak csirkét, illetve pulyka mellet, vagy halféleséget. Nagyobb mennyiségben előtérbe kerültek a teljes kiőrlésű gabonákból készült tésztafélék.

A közérzetem nagyon jó. Megítélésem szerint jót tett az étrendi változtatás, a munkámat jó erőben tudom ellátni.

Professzor asszony szerint a rendszeres vérvétel és a jó gének is segítettek a jelentős mértékű javulásban. Tavasztól már csak két havonta szükséges a vérlecsapolás.

 Köszönöm minden kedves egészségügyi dolgozónak a segítséget.

2007.novembert írtunk, amikor a háziorvosom tanácsára egy beutalóval és a 2001-től összeszedett leleteim táblázatával elmentem a Szt.László kórház hematológiai osztályára Ibrányi doktor úrhoz. Ő megvizsgált, majd elküldött vérvételre, ahol kiderült, hogy nemcsak a vasam sok,hanem a ferritin értéke is 1000 fölött van. Ő rögtön hemokromatózisra gondolt, amit megerősített a dec. 3-án elvégzett májbiopszia. Most már tudtam, mi bajom, csak az volt a probléma, hogyan tovább? Ugyanis pont akkor megszüntették a kórházban a hemokromatózisos betegek ellátását. Mondták, hogy a Kútvölgyiben foglalkoznak ezzel a betegséggel, és megkaptam Várkonyi doktornő telefonszámát. Bejelentkeztem nála, 2008. január 22-én mentem az első vizitre. Ott rögtön megszabadítottak 400 ml vértől, génvizsgálatra is küldtek belőle és a Doktornő alapos felvilágosítást adott a diétát illetően. Így most már sínen voltam. A génvizsgálat kimutatta,hogy Cys 282 Tyr / C 282 Y /génmutációt hordozok, a homozigóta klasszikus példája vagyok.
A Doktornőre bíztam magam, aki mindent megtesz azért, hogy a ferritin és vas értéke a megfelelő tartományba kerüljön.
Én a diétával próbálok hozzájárulni az egészségem fenntartásához. A fiam is elment a genetikai vizsgálatra, ő heterozigóta, ami odafigyelést igényel az életmód és a táplálkozás terén.
A betegtalálkozókon részt veszek, hogy értesüljek a legújabb kutatási eredményekről.

73 éves / C 282 Y / homozigóta nő

A munkám miatt rendszeres évenkénti orvosi vizsgálaton veszek részt. Az egyik ilyen vérvételének eredményéért mentünk be az üzemorvoshoz a kolleganőmmel a legnagyobb kánikulában és közlekedési dugóban. Az üzemorvos közölte velem, hogy sok a vasam (ez most komoly?), magas a vérnyomásom (naná) és 60%-os a látásom (?).Szóval kész volt az egyhetes orvoslátogató program. Szerencsére ezekből csak a magas vasszint bizonyult tartós problémának.

A háziorvosom óvatos duhaj lévén elküldött egy újabb vérvételre (egy mérés nem mérés), majd továbbiak következtek. Éppen már kezdtem megunni a dolgot, mivel másfél év alatt öt vérvétel volt (ne nézzenek tűpárnának), amikor háziorvosom azt mondta, hogy na, akkor most menjek el a Kútvölgyibe. Ott a genetikai vizsgálat után Várkonyi doktornő rám szegezte tekintetét, és azt mondta, „Ön az én betegem” (hűha). Az eredmény szerint kettős heterozigóta vagyok, ami nem a legsúlyosabb eset, de mindenképp odafigyelést igényel.

A begyűjtött információk alapján (internet, betegklub) összeállt a kép, hogy miért nem kívánom nyáron a húst, mitől lehet a fáradékonyság, amit én a változókorra és a hormonokra fogtam, és az is lehet, hogy nagynéném – aki cukorbeteg volt és végül tüdőrákban húnyt el pedig nem dohányzott -, szintén ezzel a betegséggel küzdött valójában. Amikor kiderült, hogy a betegség következményei diétával könnyen elkerülhetőek és a kezelés is (csapolások, ami nekem még nem volt) viszonylag egyszerű és mellékhatások nélküli, akkor azt gondoltam, szerencsém volt, hogy ez időben kiderült. Nyilván egy kicsivel tudatosabb az életvitelem (evés, ivás, szűrővizsgálatok), de ez nálam nem jelent nagy változást vagy lemondást.

Végül a sok vason felbátorodva elmentem egy véradásra is életemben először. Az eredmény meglepő volt: kicsit kevés a hemoglobin és a vörösvérsejt, jöjjek vissza három hónap múlva. Ezek szerint túl jól sikerült a diéta.

HFE C282Y heterozigóta, HFE H63D heterozigóta nő

18 éves korom óta alkalmi, később készenléti véradó voltam. Évente 4-5 alkalommal adtam vért.

25 éves koromtól hasi fájdalmak, puffadás, széklet problémák miatt vizsgáltak. Negatív széklet-leoltások, némi máj megnagyobbodás és lézió, enyhén emelkedett GPT, negatív irrigoszkópia. „Csak beképzelem a tüneteimet.” Köszi…

28 évesen még mindig megvannak a panaszaim. Helyettesítő körzetiorvos gyomor-röntgenre küld. „Negatív a felvétel, de ha már ott vagyok és az orvos ráírta a beutalóra, hogy a köldöktől jobbra is fáj, igyak még egy kis kását, és megnézzük a vékonybeleket is.” Háromnegyed órás küzdelem az asztalon, mire a golfütőhöz hasonló botokkal sikerül a hasamat nyomkodva feltöltődésre bírni a vékonybelet. Egy 10 és egy 20 cm-es szakaszon M. Crohn-nak vagy Yersiniasis-nak megfelelő kép. Kórház, tükrözés, M.Crohn. Nincs több véradás.

34 évesen kicsit emelkedett cukor GOT és GGT, 2.5xGPT, felső határon a szérumvas. A lábfejeimen és a bokáimon világos vörösesbarna foltok jelentek meg, melyek mozaikszerűen egybefolynak. Nem fáj, nem viszket, csak esztétikai probléma. Akinek mutatom, nem tudja mi lehet.

38 évesen Crohn miatti kórházi státuszfelvételen a fiatal orvos szerint olyan a lábam, mint akinek trombózisa volt. Hát nem volt. Orvosi könyveket böngészve felmerült, hogy esetleg haemocromatosis. Ferritin 565, genetikai vizsgálat szerint HFE C282Y heterozigóta, HFE H63D heterozigóta, HFE S65C normál. A C282Y és H63D pontmutációkra nézve kettős heterozigóta, mely elősegítheti a haemocromatosis kialakulását. Mivel úgy tűnt a Crohn-om jóindulatúan viselkedik, visszakértem magam véradónak, ezzel a probléma megoldódott.

Az ötödik alkalommal mégsem volt szerencsém. A magas hemoglobin szintem nem tetszik a doktornőnek. Mikor tudatosult benne, hogy a haemo mellett még Crohn-om is van, végérvényesen kizárt a véradók közül.

A BM kórházban vettek kezelésbe. Rendszeresen csapolásokkal a ferritinem 200 körüli volt.

43 évesen orvos és intézmény nélkül maradtam. Új orvosom nem csapoltatott, helyette Desferal  infúziókat kaptam, alkalmanként 5 napon át fél óra. A vérvétellel és az orvos előtti megjelenéssel 7 nap, ráadásul kész küzdelem időpontot szerezni. A ferritin szintem nem hogy csökkent, hanem lassan emelkedett. 500-as szintnél az orvos közölte, hogy nem szükséges kezelést kapnom. 400-nál igen, 500-nál nem? Három év után elfogyott a bizalom.

Várkonyi Tanárnőről már régebben hallottam, meg a gyermekeim szűrése miatt is Őt ajánlották. Túl vagyok az első viziten, csapolással és laborral két óra alatt! Mindenki kedves és figyelmes.

46 éves HFE C282Y heterozigóta, HFE H63D heterozigóta férfi

Gyerekkorom óta súlyos asztmás vagyok. Gyakran vizsgálták a vérképemet,  a vasamat is nézték gyakran, hátha vérszegény vagyok. Aztán meglepve nyugtázták, hogy bizony nem kevés a vasam. Felnőttként aztán néhányszor rákérdeztem, hogy az jó, vagy mégsem jó, hogy nekem a normál intervallum felső határa felett van (jóval!) a szérum vas értékem. Egyszer az allergológusom mondta, hogy az nem jó, de arra, hogy kell-e vele valamit kezdeni, már nemmel válaszolt. Ez nem hagyott nyugodni, és végül egy orvos ismerősöm kezdett el foglalkozni a problémával: elküldött egy gasztroenterológushoz. Ott aztán kivizsgálták az egészet: célzott vérvizsgálatok után MRI, CT és májbiopszia volt a biztos diagnózishoz vezető út.

Miután egyértelművé vált, hogy hemokromatózisom van, a László kórházban a hemokromatózis rendelésen kezelt Dr. Czink Edit doktornő nagy gondossággal. Ekkor már elmúltam 40 éves, és mivel nő vagyok, és 2 gyermekem van, a vasraktárakban levő vas mennyisége még nem érte el a sejtkárosító szintet – bár nagyon megközelítette. Ezt a májbiopsziából készült szövettani vizsgálatok is igazolták: a sejtek épek voltak.Eleinte bizony 2 hetente csapoltak 2-300 ml vért, ami kissé fárasztó volt. Sokaknak ennél több vért kellett lebocsátani, hogy a vasraktáraik kiürüljenek. De miután normál szintre álltak a vérképbeli értékeim, már csak félévente, aztán évente kellett visszajárnom a rendelésre. Egyszer aztán meglepetve tapasztaltam, hogy a rendelés megszűnt – mint  megtudtam, 2 hét alatt kellett teljesen felszámolni a rendelést. Nem tudtak segíteni, hogy hová fordulhatnék további kezelés céljából. Interneten keresgéltem, valahol próbáltam érdeklődni, hogy tudnak-e valami hemokromatózis rendelést Budapesten. Nem kaptam választ. Mivel a betegség latin írásmódjával – haemochromatosis – kerestem, soká tartott, mire rátaláltam Dr. Várkonyi Judit rendelésére. Az üzenőfalon levő egyik bejegyzéshez hasonlóan nekem is meg kellett küzdeni az interneten szereplő hibás, nem élő telefonszámokkal, de végül sikerrel jártam.

A szakrendelésen aztán már genetikai vizsgálatot is végeztek, ami az én kezdeti diagnózisom idejében még nem létezett – akkoriban találták meg a betegséget okozó génmutációt.  A  HFE C282Y/C282Y homozigóta mutációt, a  hemokromatózis klasszikus formáját hordozom. További feladat, hogy a gyerekeimet is szűrjék, hiszen biztos, hogy tőlem hibás gént örököltek.

Nagyon sok fontos információt kaptam a betegtalálkozókon, pedig eleinte úgy gondoltam, minek is menjek el. Szerencsére elmentem, kipróbáltam, milyen egy ilyen találkozó. Étrendi tanácsokat kaptunk, és válaszokat a felmerülő kérdésekre. Új híreket hallhattunk a betegséggel kapcsolatban: nyilvánvaló, hogy a jól informált beteg tud legtöbbet tenni magáért – és a családjáért.

55 éves HFE C282Y /C282Y homozigóta nő