Dr. Várkonyi Judit előadásának kivonata

Dr. Várkonyi Judit előadásának kivonata a Hemokromatózis Betegtalálkozón, 2014 Március 28-án

  • 1/ Ritka betegség-e a Hemokromatózis?

EU meghatározása szerint ritka betegségnek számít az a betegség, amelynek előfordulási aránya 1:2000 vagy kevesebb.

  • 2/ előadásomban a honlapra érkezett kérésnek is eleget teszek:

„kérdezni szerettem volna, hogy mi van azokkal, akiknek nincs kromoszóma eltérésük, nem kaptak transzfúziót és mégis magas a szérum vastartalma és a ferritin szintje”

A novemberi találkozónk óta

  • 2 új HH diagnózisát állítottuk fel ( laborban munkatársaink: Szilágyi Ági és Kókai Márti). 1: 2/0 (homozygota C282Y) és 1: 0/2 (H63D homozygota)
  • 2: 1/0 és 8: 0/1 heterozygota került felismerésre

Számtalan beteg érkezik ambulanciánkra vastöbblettel, mely során a szakmai feladat:

az örökletes vastúlterhelődés elkülönítése egyéb formáktól

A hemokromatózison kívül a magas serum vas szint leggyakoribb okai:

  • 1/labor mérési hiba – javaslat: megismételt mérés
  • 2/ alkohol — javaslat: ilyenkor1 hónapos abstinentia és utána kontroll
  • 3/ C/Multivitamin, zöld tea mértéktelen fogyasztása
  • 4/ ritkábban myelodysplasia (+/- HFE mutáció) +/- transzfúziók adása és rendszeresen vért kapó myelofibrosisban is, 1 E vvs concentrátum=200 mg vas
  • 5/ Hemoglobinopathia pl.Thalassaemia, vagy egyéb örökletes /szerzett hemolysis
  • 6/ B12 vitaminhiányos vérszegénységben a vitamin kezelés megkezdése előtt

Észrevételek a HH betegek gondozása során

  • A betegség penetranciája egyénenkét változó. Befolyásolja az életforma: diéta, de más kapcsolt gén, amit együtt örököltünk a hibás HFE génnel
  • a betegség lényegét jelentő mutáció következtében a seFe és tf sat nem képes normalizálódni az esetek többségénél
  • A gyulladásban mért alacsony vas és tf.saturatio magas ferritinnel jár, csalóka eredmény, ezért nem jósolok nagy jövőt a minihepcidennek
  • Compound heterozygoták (C282Y/H63D mutációkat egyaránt hordozók) hajlamosak a magas hgb szintre, ezért a ferritinjük hamar alacsony lesz, és jól bírják a vérlebocsátást.
  • Vizsgálataink továbbá arra utalnak, hogy a heterozygoták is érintettek a vasterhelődésben, ezért is fontos a családvizsgálat és a családra is vonatkozóan az egészségtudatos életmód betartása
  • Amit ma tehetünk: a korai diagnózis és a cél ferritin elérése
  • Gondozás eredményei: az évek óta gondozottak  májfunkciója megőrzött, daganatos betegség, szív-érrendszerei esemény,friss diabetes nem jelentkezett, nincsenek gyakran infekcióik—mindezt a cél ferritin elérésével értük el. Egy betegtárs, aki csökkent csontvelői rezerv kapacitás miatt nem bírta a vérlebocsátást, OEP egyedi méltányosság kérvényezés nyomán megkapta az Exjade-t. KÖSZÖNJÜK!
  • Olyan esetekben, amikor már előrehaladott állapotban érkezik a paciens (insulin függő diabetes, májzsugor, sárgaság, hasi folyadék felszaporodás tüneteivel, stb) már csak a tanulság vonható le: a betegek számára nélkülözhetetlen a tájékoztatás ( első ellátó felelőssége), ezért is fontos a honlapunk fenntartása, a betegség ismerete, gondozás jelentőségének tudatosítása
  • Olyan eset is előfordul, hogy a paciens az un. gyenge gént örökli ( H63D ) homozygota formában, amit az orvostársadalom nem is tart igazi  Hemokromatózisnak, egy nem megfelelő életmóddal azzá tehető: fiatal férfi esete, akinél rendszeres és jelentős alkoholfogyasztással alakult ki a májzsugor és a vaslerakódás okozta szívelégtelenség, melynek következtében  42 évesen érte a halál.
  • Kedvező kórtörténettel is találkozunk, amikor genetikusan igazolt betegség ellenére, a józan életmód mellett a paciens hetvenes éveire sem alakult ki jelentős vastöbblet.
  • Gordon D. McLaren-től átvett idézet:”Nem mindenkinek lesz vastúlterhelődése, aki a HH gént hordozza és akinek viszont vastúlterhelődése van, nem feltétlenül hordozza a hibás HFE gént”
  • Irodalmi adatok is arra utalnak, hogy a rendszeres vérlebocsátás jótékony hatású HH betegségben, különösen, ha még nem nagy a vastúlterhelődés-azaz nem olyan rég áll fenn. Ez is a korai diagnózis jelentőségét húzza alá
  • A legutóbbi BioIron konferencia anyagában volt olvasható, hogy a cigarettázás fokozza az oxidatív károsodást, és ez által fokozódik a szív és érrendszeri megbetegedések rizikója is. Úgyhogy aki a génhibával rendelkezik, különösen kerülje mind az aktív, mind pedig a passzív dohányzást.
  • Agykutatók arra a következtetésre jutottak, hogy a H63D hordozókban gyakoribb az Alzheimer kór előfordulása. Ebben a betegségben az amyloid nevű fehérje lerakódása tapasztalható, melynek része az a B2M, mely a HFE génhiba következtében nem tud bekötődni a HFE aktivációs zsebbe, és ez vezet végül arra, hogy a jelátvitel nem megy végbe, nem képződik hepcidin a májban és ezért a vasfelvétel korlátlanná válik. Ez a HH betegség lényege. MRI vizsgálattal valóban gócos vaslerakódást tudtak kimutatni Alzheimeres betegeknél az agyban, ezért vaschelat kezelést javasolnak bevezetni.
  • 5 EU tagállamban a HH beteg rendszeres véradó
  • Ismerve a vérhiány problémáját és azt, hogy a recipiens nem szenved kárt a HH beteg vérsejt koncentrátumának transzfúziója által, javasoljuk a magyar HH betegek véradóként történő befogadását. Az erythrocytapheresis biztonságos módszer lehet a vérkészítmény előállítására, mely eltávolítja a gén anyagot hordozó fehérvérsejteket és így, akik emiatt tartanak a betegség átvitelétől, azok is megnyugodhatnak.
  • Megjegyezném, hogy a frissen diagnosztizált, többnyire 3000 ug/l feletti ferritinnel érkező betegek első 2 évben (amikor átlagosan 30x kell csapolni) is adhassanak vért, ne csak azok, akik az évente 2-3 véradással vannak egyensúlyban.  Sokan vannak, akik nem is tudnak a gén hibáról, de rendszeres véradók.