Elhangzik, hogy milyen szövődményeket okoz, ha nem kezelik időben: májcirrózis, májrák, cukorbetegség, akár hasnyálmirigyrák, szívelégtelenség az itt felsorolt súlyos szövődmények. A hemokromatózis genetikája a kaukázusi népesség – európai lakosság, illetve az innen kivándoroltak és leszármazottaik – körében fordul elő, mindkét szülőtől hemokromatózis-gént örökölve alakulhat ki ez a betegség: minden 200. személynek 2 ilyen génje van, tehát nem is olyan nagyon ritka (bár a tapasztalatok szerint csak minden 10. érintettben alakul ki a vastútelítődés). A hemokromatózis felismerésének fontosságára hívta fel a figyelmet, valamint arra, hogy az egészségtelen életmód sokat ront a hemokromatózison: az alkohol-fogyasztás és a dohányzás egyaránt a vastöbbletet növeli, illetve az amúgy is érintett szerveket tovább terheli. A hemokromatózis gyanúját a vasszállító fehérje, a transzferrin telítettsége és a vasraktárakra utaló ferritin szintje adja. Ha ezek magasak, akkor genetikai vizsgálattal lehet tisztázni az örökletes betegség jelenlétét.

A riport itt hallgatható meg.
(A lejátszás gombot esetleg meg kell nyomni)

A Mindenki Akadémiája sorozatban tartott Dr. Várkonyi Judit egy nagyon részletes, minden fontos ismeretet tartalmazó előadást. Minden érintett számára javasoljuk a megtekintését!

Dr. Várkonyi Judit előadásának diái a 2022. 11. 12-én tartott betegtalálkozónkon (pdf formátumban).

Korábbi cikkek:

1. 2006-ban a Hematológia, Transzfuziológia c. újságban jelent meg a Vastúlterhelődés tegnap, ma, holnap című cikk

2. 2008-ban a Magyar Családorvosok Lapjában jelent meg  Az örökletes (klasszikus) haemochromatosis

3. 2010-ben a Magyar Családorvosok Lapjában jelent meg a Herediter Haemochromatosis – korai felismerés, valódi megelőzés

Kevesen tudnak azonban arról, hogy létezik egy örökletes vastúlterhelődéses állapot is, amelynek lényege, hogy a fölöslegben lerakódó vas okozta oxidatív stressz következtében a szervek, szövetek károsodnak.

Az elmúlt tíz évben, amióta kiderült, hogy az örökletes megbetegedés a kaukázusi népeket komolyan érinti (Észak- és Közép-Európa, Észak-Amerika) lázas kutató munka folyik a részletek, a mélyben zajló folyamatok kiderítésére. „ A vas az új radon” címmel olvashattunk amerikai hematológus tollából nemrégiben egy közleményt.

Valóban, a vastúlterhelődés alattomosan (tünetszegényen zajlik és ezért nehezen felismerhető), évek alatt vezet visszafordíthatatlan szervkárosodásokhoz, míg végül az érintett személy máj- és szívbetegségben, különböző daganatos megbetegedésekben hal meg még akár az aktív éveiben. Ha azonban időben felfedeznék a bajt, akkor ugyan olyan hosszú és egészséges életet élhetne, mint bárki más.

A Semmelweis Egyetem 3.sz.Belgyógyászati Klinikáján egy 2009-ben nyertes ETT pályázatban, 2 év alatt tizenötezer személyt szűrtünk vasterhelésre. Az így diagnosztizáltak háziorvosai értesítést kaptak az eredményről, akik azután a pacienseket hozzánk irányították a génvizsgálat elvégzésére. A betegek azután részletes tájékoztatást kapnak a betegségről és a követendő életmódról. Segítségükre van ebben a Hemokromatózis Betegek Egyesületének összejövetelei és az aktív betegek jóvoltából újonnan formálódó honlap is: www.hemokromatozis.hu. Sok száz családot tudunk így megmenteni a családfő idő előtti megbetegedésétől, korai halálától. Ez igazi betegség megelőzési tevékenység, melyet a jövőben is szeretnénk folytatni.

Dr. Várkonyi Judit
egyetemi docens

• 1/ Ritka betegség-e a Hemokromatózis?

EU meghatározása szerint ritka betegségnek számít az a betegség, amelynek előfordulási aránya 1:2000 vagy kevesebb.

• 2/ előadásomban a honlapra érkezett kérésnek is eleget teszek:

„kérdezni szerettem volna, hogy mi van azokkal, akiknek nincs kromoszóma eltérésük, nem kaptak transzfúziót és mégis magas a szérum vastartalma és a ferritin szintje”

A novemberi találkozónk óta

• 2 új HH diagnózisát állítottuk fel ( laborban munkatársaink: Szilágyi Ági és Kókai Márti). 1: 2/0 (homozygota C282Y) és 1: 0/2 (H63D homozygota)
• 2: 1/0 és 8: 0/1 heterozygota került felismerésre

Számtalan beteg érkezik ambulanciánkra vastöbblettel, mely során a szakmai feladat:

az örökletes vastúlterhelődés elkülönítése egyéb formáktól

A hemokromatózison kívül a magas serum vas szint leggyakoribb okai:

• 1/labor mérési hiba – javaslat: megismételt mérés
• 2/ alkohol — javaslat: ilyenkor1 hónapos abstinentia és utána kontroll
• 3/ C/Multivitamin, zöld tea mértéktelen fogyasztása
• 4/ ritkábban myelodysplasia (+/- HFE mutáció) +/- transzfúziók adása és rendszeresen vért kapó myelofibrosisban is, 1 E vvs concentrátum=200 mg vas
• 5/ Hemoglobinopathia pl.Thalassaemia, vagy egyéb örökletes /szerzett hemolysis
• 6/ B12 vitaminhiányos vérszegénységben a vitamin kezelés megkezdése előtt

Észrevételek a HH betegek gondozása során

• A betegség penetranciája egyénenkét változó. Befolyásolja az életforma: diéta, de más kapcsolt gén, amit együtt örököltünk a hibás HFE génnel
• a betegség lényegét jelentő mutáció következtében a seFe és tf sat nem képes normalizálódni az esetek többségénél
• A gyulladásban mért alacsony vas és tf.saturatio magas ferritinnel jár, csalóka eredmény, ezért nem jósolok nagy jövőt a minihepcidennek
• Compound heterozygoták (C282Y/H63D mutációkat egyaránt hordozók) hajlamosak a magas hgb szintre, ezért a ferritinjük hamar alacsony lesz, és jól bírják a vérlebocsátást.
• Vizsgálataink továbbá arra utalnak, hogy a heterozygoták is érintettek a vasterhelődésben, ezért is fontos a családvizsgálat és a családra is vonatkozóan az egészségtudatos életmód betartása
• Amit ma tehetünk: a korai diagnózis és a cél ferritin elérése
• Gondozás eredményei: az évek óta gondozottak  májfunkciója megőrzött, daganatos betegség, szív-érrendszerei esemény,friss diabetes nem jelentkezett, nincsenek gyakran infekcióik—mindezt a cél ferritin elérésével értük el. Egy betegtárs, aki csökkent csontvelői rezerv kapacitás miatt nem bírta a vérlebocsátást, OEP egyedi méltányosság kérvényezés nyomán megkapta az Exjade-t. KÖSZÖNJÜK!
• Olyan esetekben, amikor már előrehaladott állapotban érkezik a paciens (insulin függő diabetes, májzsugor, sárgaság, hasi folyadék felszaporodás tüneteivel, stb) már csak a tanulság vonható le: a betegek számára nélkülözhetetlen a tájékoztatás ( első ellátó felelőssége), ezért is fontos a honlapunk fenntartása, a betegség ismerete, gondozás jelentőségének tudatosítása
• Olyan eset is előfordul, hogy a paciens az un. gyenge gént örökli ( H63D ) homozygota formában, amit az orvostársadalom nem is tart igazi  Hemokromatózisnak, egy nem megfelelő életmóddal azzá tehető: fiatal férfi esete, akinél rendszeres és jelentős alkoholfogyasztással alakult ki a májzsugor és a vaslerakódás okozta szívelégtelenség, melynek következtében  42 évesen érte a halál.
• Kedvező kórtörténettel is találkozunk, amikor genetikusan igazolt betegség ellenére, a józan életmód mellett a paciens hetvenes éveire sem alakult ki jelentős vastöbblet.
• Gordon D. McLaren-től átvett idézet:”Nem mindenkinek lesz vastúlterhelődése, aki a HH gént hordozza és akinek viszont vastúlterhelődése van, nem feltétlenül hordozza a hibás HFE gént”
• Irodalmi adatok is arra utalnak, hogy a rendszeres vérlebocsátás jótékony hatású HH betegségben, különösen, ha még nem nagy a vastúlterhelődés-azaz nem olyan rég áll fenn. Ez is a korai diagnózis jelentőségét húzza alá
• A legutóbbi BioIron konferencia anyagában volt olvasható, hogy a cigarettázás fokozza az oxidatív károsodást, és ez által fokozódik a szív és érrendszeri megbetegedések rizikója is. Úgyhogy aki a génhibával rendelkezik, különösen kerülje mind az aktív, mind pedig a passzív dohányzást.
• Agykutatók arra a következtetésre jutottak, hogy a H63D hordozókban gyakoribb az Alzheimer kór előfordulása. Ebben a betegségben az amyloid nevű fehérje lerakódása tapasztalható, melynek része az a B2M, mely a HFE génhiba következtében nem tud bekötődni a HFE aktivációs zsebbe, és ez vezet végül arra, hogy a jelátvitel nem megy végbe, nem képződik hepcidin a májban és ezért a vasfelvétel korlátlanná válik. Ez a HH betegség lényege. MRI vizsgálattal valóban gócos vaslerakódást tudtak kimutatni Alzheimeres betegeknél az agyban, ezért vaschelat kezelést javasolnak bevezetni.

• 5 EU tagállamban a HH beteg rendszeres véradó
• Ismerve a vérhiány problémáját és azt, hogy a recipiens nem szenved kárt a HH beteg vérsejt koncentrátumának transzfúziója által, javasoljuk a magyar HH betegek véradóként történő befogadását. Az erythrocytapheresis biztonságos módszer lehet a vérkészítmény előállítására, mely eltávolítja a gén anyagot hordozó fehérvérsejteket és így, akik emiatt tartanak a betegség átvitelétől, azok is megnyugodhatnak.
• Megjegyezném, hogy a frissen diagnosztizált, többnyire 3000 ug/l feletti ferritinnel érkező betegek első 2 évben (amikor átlagosan 30x kell csapolni) is adhassanak vért, ne csak azok, akik az évente 2-3 véradással vannak egyensúlyban.  Sokan vannak, akik nem is tudnak a gén hibáról, de rendszeres véradók.

Dr. Várkonyi Judit írása

Sokat hallottunk már a vashiány okozta betegségekről, de keveset tudunk a vastelítettségről, mely szintén károssá válhat.

Az esszenciális mikroelem: a vas

A vas az ásványi anyagok nagy csoportjába tartozik. A vérképzéshez, a szervezet oxigénellátásához nélkülözhetetlen. Fontos szerepet játszik az immunrendszer, az agy és az izmok működésében. Több enzim alkotórésze, melyek a sejtek anyagcseréjében vesznek részt. Szervezetünk azonban nem tudja előállítani. Táplálkozásunk során tudjuk pótolni, kívülről. Étkeinkben a vas két formában fordul elő: állati eredetű élelmiszerekben (vörös húsok, máj, belsőségek, tojássárgája), illetve növényi eredetűekben (hüvelyesek, diófélék, gabona magvak). Jó, ha tudjuk, hogy a növényi vasforrások hasznosulása nagyságrendekkel rosszabb, mint az állati eredetű, fehérjéhez kötött vasféleségeké, ezért megtévesztő lehet egyes növények (például spenót, dió, bab) viszonylag magas vastartalma.

A bronz cukorbetegség – ha túl sok vas szívódik fel

A vérszegénységgel szemben áll a hemokromatózis, melynek hátterében a fokozott vasfelszívódás, vasfelesleg áll. Gyakran előfordul ugyanis, hogy attól lesz beteg valaki, ha a szerveztében túl sok a vas!

Ez a betegség lappangóan öröklődik, a gyerek csak akkor lesz beteg, ha mindkét szülőtől hibás gént örököl. Sokáig semmilyen tünet nem utal rá, és később, amikor ezek megjelennek, nem sokan gondolnak arra, hogy ez lehet a háttérben. A szervi károsodás mellett, mint a májzsugor, a hasnyálmirigy károsodás következtében kialakult cukorbetegség, és szívizomgyengeség, ízületi bántalom, férfiaknál impotencia jelentkezik. Jellemző, hogy a vassal terhelt szervezet egy idő után barna lesz, ezért is nevezik bronz diabétesznek, akiknél már a cukorbetegség is kialakult. A leggyakrabban öröklődő betegségről van szó, de a korai felismerés elmaradása miatt kevés beteget tartanak nyilván.

Ez azért is igazán fontos kérdés, amivel foglalkoznunk kell, mert a felsorolt szövődmények megelőzhetőek és gyógyíthatóak lennének a korai diagnosztikával.

A hematológiai ambulanciára már kóros májfunkció vagy vas eredmények miatt jönnek a betegek. A probléma általában az, hogy az orvosi köztudatban a vasszint mérés akkor történik, amikor vérszegény valaki. Gyakorlatilag még nem tartanak ott az orvosaink, hogy egy kóros májfunkciónál vasat nézzenek. Az van még mindig a köztudatban, hogy a hemokromatózis ritka betegség. Pedig ez nem igaz, bár az erre vonatkozó ismeret valóban nem túl régi.

Nagyon fontos, hogy ne csak a vérszegény betegnél legyen vasmeghatározás, hanem fiatal, harmincas férfinél is, akinél a fenti tünetek bármelyike jelentkezik. A köztudatot tehát meg kell megváltoztatni. Ha génhiba van, akkor a nyombélből dől be a vas, lefoglal minden kötőhelyet. A szövődmények pedig igen súlyosak lehetnek.

Kiknél fordulhat elő fokozott vasfelesleg?

Az első tünetek általában 40 éves kor után mutatkoznak.

A nőknél általában menopauza, a havi vérzés elmaradása után jelennek meg, a

férfiaknál előbb. A családban előforduló ismeretlen eredetű májzsugor, májrák figyelmeztető jel lehet.

Az elváltozásnak kezdetben nincsenek észrevehető tünetei. Ez egy alattomos, lappangva romboló betegség, ezért lenne jó korán felismerni.

Betegség felismerés, gondozás, betegszervezet

Az Európai Betegszervezet (EFAPH) törekvése szerint a vas és a kötő fehérje (transzferrin) telítettségének meghatározása kapjon olyan elismertséget, mint a cholesterin, aminek a  jelentősége már közismert az érrendszeri megbetegedések kialakulásában. Az indítvány már az Európai Unió illetékeseinek asztalára került.

A magunk részéről a Családorvosi Tanszék munkatársaival karöltve postgraduális képzésben, egyetemi tantermi előadásokon, publikációinkkal segítjük az ismeretek széles körű terjesztését és a betegek gondozását kiterjesztve ebben a vonatkozásban is. A betegség felismerését követően családvizsgálatra is sor kerül és a beteg gondozása kiegészül a betegtársasági találkozókon tartott diétás tanácsadással. Minden betegnek ezért tanácsoljuk, hogy csatlakozzon a HBE-hez és vegyen részt az évente kétszer ( Március és November utolsó péntekén 15h-kor ) klinikánkon ( Semmelweis Egyetem III.sz. belklinika Budapest, 1125. Kútvölgyi út 4.) megrendezésre kerülő találkozón, ahol a betegségre vonatkozó legújabb ismeretek is megtárgyalásra kerülnek.

A betegek tagdíjukkal hozzájárulnak a magyar és az európai honlap (EFAPH) fenntartásához.

Dr. Várkonyi Judit

egyetemi docens

• 1/ Ritka betegség-e a Hemokromatózis?

      EU meghatározása szerint ritka betegségnek számít az a betegség, amelynek előfordulási aránya 1:2000 vagy kevesebb.

• 2/ előadásomban a honlapra érkezett kérésnek is eleget teszek:

„kérdezni szerettem volna, hogy mi van azokkal, akiknek nincs kromoszóma eltérésük, nem kaptak transzfúziót és mégis magas a szérum vastartalma és a ferritin szintje”

A novemberi találkozónk óta

• 2 új HH diagnózisát állítottuk fel ( laborban munkatársaink: Szilágyi Ági és Kókai Márti). 1: 2/0 (homozygota C282Y) és 1: 0/2 (H63D homozygota)
• 2: 1/0 és 8: 0/1 heterozygota került felismerésre

Számtalan beteg érkezik ambulanciánkra vastöbblettel, mely során a szakmai feladat:

 az örökletes vastúlterhelődés elkülönítése egyéb formáktól

A hemokromatózison kívül a magas serum vas szint leggyakoribb okai:

• 1/labor mérési hiba – javaslat: megismételt mérés
• 2/ alkohol — javaslat: ilyenkor1 hónapos abstinentia és utána kontroll
• 3/ C/Multivitamin, zöld tea mértéktelen fogyasztása
• 4/ ritkábban myelodysplasia (+/- HFE mutáció) +/- transzfúziók adása és rendszeresen vért kapó myelofibrosisban is, 1 E vvs concentrátum=200 mg vas
• 5/ Hemoglobinopathia pl.Thalassaemia, vagy egyéb örökletes /szerzett hemolysis
• 6/ B12 vitaminhiányos vérszegénységben a vitamin kezelés megkezdése előtt

Észrevételek a HH betegek gondozása során

• A betegség penetranciája egyénenkét változó. Befolyásolja az életforma: diéta, de más kapcsolt gén, amit együtt örököltünk a hibás HFE génnel
• a betegség lényegét jelentő mutáció következtében a seFe és tf sat nem képes normalizálódni az esetek többségénél
• A gyulladásban mért alacsony vas és tf.saturatio magas ferritinnel jár, csalóka eredmény, ezért nem jósolok nagy jövőt a minihepcidennek
• Compound heterozygoták (C282Y/H63D mutációkat egyaránt hordozók) hajlamosak a magas hgb szintre, ezért a ferritinjük hamar alacsony lesz, és jól bírják a vérlebocsátást.
• Vizsgálataink továbbá arra utalnak, hogy a heterozygoták is érintettek a vasterhelődésben, ezért is fontos a családvizsgálat és a családra is vonatkozóan az egészségtudatos életmód betartása
• Amit ma tehetünk: a korai diagnózis és a cél ferritin elérése
• Gondozás eredményei: az évek óta gondozottak  májfunkciója megőrzött, daganatos betegség, szív-érrendszerei esemény,friss diabetes nem jelentkezett, nincsenek gyakran infekcióik—mindezt a cél ferritin elérésével értük el. Egy betegtárs, aki csökkent csontvelői rezerv kapacitás miatt nem bírta a vérlebocsátást, OEP egyedi méltányosság kérvényezés nyomán megkapta az Exjade-t. KÖSZÖNJÜK!
• Olyan esetekben, amikor már előrehaladott állapotban érkezik a paciens (insulin függő diabetes, májzsugor, sárgaság, hasi folyadék felszaporodás tüneteivel, stb) már csak a tanulság vonható le: a betegek számára nélkülözhetetlen a tájékoztatás ( első ellátó felelőssége), ezért is fontos a honlapunk fenntartása, a betegség ismerete, gondozás jelentőségének tudatosítása
• Olyan eset is előfordul, hogy a paciens az un. gyenge gént örökli ( H63D ) homozygota formában, amit az orvostársadalom nem is tart igazi  Hemokromatózisnak, egy nem megfelelő életmóddal azzá tehető: fiatal férfi esete, akinél rendszeres és jelentős alkoholfogyasztással alakult ki a májzsugor és a vaslerakódás okozta szívelégtelenség, melynek következtében  42 évesen érte a halál.
• Kedvező kórtörténettel is találkozunk, amikor genetikusan igazolt betegség ellenére, a józan életmód mellett a paciens hetvenes éveire sem alakult ki jelentős vastöbblet.
• Gordon D. McLaren-től átvett idézet:”Nem mindenkinek lesz vastúlterhelődése, aki a HH gént hordozza és akinek viszont vastúlterhelődése van, nem feltétlenül hordozza a hibás HFE gént”
• Irodalmi adatok is arra utalnak, hogy a rendszeres vérlebocsátás jótékony hatású HH betegségben, különösen, ha még nem nagy a vastúlterhelődés-azaz nem olyan rég áll fenn. Ez is a korai diagnózis jelentőségét húzza alá
• A legutóbbi BioIron konferencia anyagában volt olvasható, hogy a cigarettázás fokozza az oxidatív károsodást, és ez által fokozódik a szív és érrendszeri megbetegedések rizikója is. Úgyhogy aki a génhibával rendelkezik, különösen kerülje mind az aktív, mind pedig a passzív dohányzást.
• Agykutatók arra a következtetésre jutottak, hogy a H63D hordozókban gyakoribb az Alzheimer kór előfordulása. Ebben a betegségben az amyloid nevű fehérje lerakódása tapasztalható, melynek része az a B2M, mely a HFE génhiba következtében nem tud bekötődni a HFE aktivációs zsebbe, és ez vezet végül arra, hogy a jelátvitel nem megy végbe, nem képződik hepcidin a májban és ezért a vasfelvétel korlátlanná válik. Ez a HH betegség lényege. MRI vizsgálattal valóban gócos vaslerakódást tudtak kimutatni Alzheimeres betegeknél az agyban, ezért vaschelat kezelést javasolnak bevezetni.

• 5 EU tagállamban a HH beteg rendszeres véradó
• Ismerve a vérhiány problémáját és azt, hogy a recipiens nem szenved kárt a HH beteg vérsejt koncentrátumának transzfúziója által, javasoljuk a magyar HH betegek véradóként történő befogadását. Az erythrocytapheresis biztonságos módszer lehet a vérkészítmény előállítására, mely eltávolítja a gén anyagot hordozó fehérvérsejteket és így, akik emiatt tartanak a betegség átvitelétől, azok is megnyugodhatnak.
• Megjegyezném, hogy a frissen diagnosztizált, többnyire 3000 ug/l feletti ferritinnel érkező betegek első 2 évben (amikor átlagosan 30x kell csapolni) is adhassanak vért, ne csak azok, akik az évente 2-3 véradással vannak egyensúlyban.  Sokan vannak, akik nem is tudnak a gén hibáról, de rendszeres véradók.