Dr. Françoise COURTOIS, az EFAPH egyik alapítója, kezdetektől a főtitkári feladatokat látta el, részt vett több egyesület alapításában, információs anyagok készítésében (a HemoNews készítésében), jótékonysági rendezvényt szervezett, pénzt gyűjtött a szervezet számára, bekapcsolta az EFAPH-ot több nemzetközi ernyőszevezetbe, mindenütt támogatta a hemokromatózissal kapcsolatos figyelemfelkeltő akciókat.  Dr Françoise COURTOIS folyamatos önkéntes munkát végez, kórházakban, oltópontokon dolgozik, és nemrég elnyerte a  legmagasabb francia kitüntetést, a Francia Becsületrendet, a “La Légion d’Honneur”-t.  „Merci beaucoup” Françoise, és külön köszönjük, hogy ugyan a főtitkári posztot már nem vállalta, de a vezetőség tagja és a főtitkár helyettes maradt.

A pandémia miatt kimaradt egy kiadás. Emiatt idén két közgyűlés összefoglalója is szerepel a híradásokban: 2019-ben Heidelbergben, a nemzetközi BioIron konferencia kísérőeseményeként rendeztük meg éves közgyűlésünket a nagyhírű Európai Molekuláris Biológiai Laboratórium kampuszán. Ezek a konferenciákhoz kapcsolódó közgyűlések azért is hasznosak, mert a konferencián résztvevő nagytudású tekintélyes tudósok is részt vesznek az ülésünkön és áttekintést, összefoglalást adnak a tudomány legújabb, minket érintő eredményeiről.

Dianne Prince (HI) és Françoise Courtois (EFAPH) beszámoltak az előző év fejleményeiről, az EuroBloodNet, European Patients’ Forum, Eurordis és a HARI (HH Arthropathy Research Initiative) eredményeiről. Több kínai tudós és klinikus is részt vett a közgyűlésünkön, beszámoltak a HH kínai előfordulási gyakoriságáról.

A 2020-as közgyűlés Zoom platformon zajlott 31 résztvevővel 13 országból. Az új elnökünk, Ketil Toska bemutatta a legújabb kérdőívet, mely a páciensek elvárásairól, szükséges kutatási irányokról kérdezett, melyekre a HI és az EFAPH közös nemzetközi kutói tanácsa, Graça Porto professzor vezetésével, fókuszálni fog.

Az ír egyesület nagyszerű alkalmazottra tett szert Miriam Forde személyében, aki az országos és a nemzetközi egészségügy és az önkéntesség szakértője, óriási segítség nekik. Az angolok mellett az ír szervezet a második, akik egy fizetett alkalmazottat is alkalmaznak. Náluk a leggyakoribb a HH.

2020 Szeptemberében az Európai Vas Klub (EIC, Eur. Iron Club) online tartott egy tapasztalatcsere – megbeszélést, melyen az derült ki, hogy a COVID-19 fertőzés szérum vas szint esést okoz. Minél alacsonyabb a plazmában a vas szintje, annál erősebb a vírus okozta gyulladás (mint tudjuk, a gyulladás csökkenti a ferritin szintjét is), annál valószínűbb, hogy kórházi kezelésre, oxigénre van szüksége a betegnek. Ennek a vasszint csökkenésnek egyik magyarázata lehet a hepcidin termelődésének fokozódása. Ez a máj általt termelt hormon szabályozza a vas metabolizmusát, és gyulladásban megnő a mennyisége.
Nincs adat arról, hogy a hemokromatózisos betegek fokozott veszélynek lennének kitéve a COVID-19 kapcsán. Várhatóan további vizsgálatok indulnak a vírus és a vastúltelítődéses megbetegedések kapcsolatáról.

A hemokromatózissal kapcsolatban lévők nagy vesztesége, hogy a portugál immunológus, Maria de Sousa professzor aki 1978 óta az immunrendszernek a vas elleni védekézését kutatta, a hemokromatózis szakértője, COVID-19 fertőzésben elhunyt.

A COVID-19 a betegszervezetekre is hatással volt. Mindenki online térbe kényszerült, ami sokak számára nem volt alkalmas a szervezeti működéshez. Emellett a HH betegek ellátása is különböző mértékben megváltozott. Egyes országokban (Németország, Ausztria, Svédország, Dánia és Lengyelország) nem változott, volt ahol teljesen, volt ahol részlegesen leállt. Alapvetően a betegek is féltek kezelésre menni.

Alberto Piperno és kollégái kimutatták, hogy a megkérdezett 54 HH beteg nagyon aggódott a fertőződés miatt, valamint az ellátás hiánya és a támogatás elmaradása és egyéb nem felderített okokból félelmet éreztek.

Portugáliában a kezelés elmaradásának hatását vizsgálva Graça Porto azt találta, hogy egy évnyi kihagyás hatására a HH betegek ferritin szintje 100 ng/l-rel emelkedett. Ez sajnos elfogadhatatlan a standard fenntartó kezelés során.

A teljes angol nyelvű kiadvány itt érhető el.

Dr. Françoise Courtois főtitkár köszöntőjében beszámol róla, hogy az EFAPH eddigi elnöke, Dr. Barbara Butzeck 10 évi munka után megválik az elnöki poszttól (Vielen Dank, Barbara!). Főtitkári feladatait Françoise folyamatosan át kívánja adni egy fiatalabb jelentkezőnek. Dag Erling Stakvik, a szervezet kincstárnoka vállalkozott az Európai Referenciahálózatokban való betegszervezeti képviseletre: ePAG (Patient Advocacy Group tag, paciens szószóló) lett. Egyesületünk elnöke, Ábele Mária a Eurordisban képviseli az EFAPH-ot, és részt vesz a román hemokromatózisos betegszervezet létrehozásának előkészítésében.

A Haemochromatosis International, nemzetközi szervezetünk és az EFAPH megpróbál a gazdaságos együttműködés talajára lépni.

Új, svéd betegszervezet alakult a norvég Ketil Toska személyes közreműködésével, képviselőjük eljött a Heidelbergben rendezett közgyűlésre.

Megújult az EFAPH hemokromatózisról szóló információs füzetkéje, a HI-vel közös kiadvány lett belőle.

Két cikk jelent meg a HARI (Haemochromatosis Arthropathy Research Initiative) csoport kezdeményezésére, melyek jelenleg angolul elérhetők  az EFAPH weboldalán (efaph.eu). A HARI csoportnak két új tagja van,  Prof. Helen Keen(Ausztrália) és Prof. Nagy György(Magyarország). A HARI csoportot amerikai és európai klinikai csoportként is elismerték, ami óriási előrelépés.

Ír archeológusok és genetikusok csapata 5200 éves földművelő nő NDS-vizsgálata során H63D hemokromatózis mutációt találtak, míg egy 5000 éves bornz-kori férfiben a C282Y mutációra bukkantak.

Az angol HH szervezet, a HUK hatalmas bemutatót szervezett az angol parlament Alsóházában, melyben beszámoltak az 1998 ember által kitöltött kérdőív eredményeiről, a hemokromatózis mindannapokra gyakorolt hatásairól. A felmérés eredményei a haemochormatosis.org.uk/2017-survey címen olvashatók.

Franciaországban elérték, hogy a véradó állomások 124 ponton leveszik a véradási feltételeknek megfelelő HH betegek vérét, egyszerűsítve ezzel az ellátást. Kiadtak egy könyvecskét, amelyben a betegek a ferritin szinteket bejegyezve könnyen követhető állapotuk.

Megjelent a 2019-es világnapi címke, amit mi is felteszünk a világnappal kapcsolatos cikkekre.

Mindez olvasható a Hemo_News_7 fájlban angolul.

A zürichi találkozó az Európai VasKlub ülése után volt, ahol sok új és érdekes hír, javaslat hangzott el. Az EFAPH bővült: Hollandia, mint új tag, Svájc pedig új támogatónak köszönhetően újra megjelent. További tárgyalások folynak a norvég szervezet támogatásával a svéd szervezet megalakításáról és belépéséről, valamint Romániát is szeretnénk elérni. Megjelent a HH kezelésének nemzetközi ajánlása, és az ízületi bántalmak kapcsán a HARI is kiadott egy betegeknek szóló javaslatot.

Az EIC – Európai VasKlub üléséről leginkább azt emeli ki a cikk, hogy a korábbi szakértők, kutatók, orvosok és páciensek után most jó látni, hogy kinevelődött egy új generáció, akik sok okos dolgot vizsgálnak a hemokromatózissal kapcsolatban is, át tudják venni a stafétát. Kiváló előadások hangzottak el, melyeket nagyra értkelünk – és még a közös nyelvet is könnyedén és jól használják, jó volt hallgatni a prezentációikat. A hepcidin – a máj által termelt apró fehérje, mely a vasfelszívódást szabályozza – felismerése óriási fejlődést jelent a hemokromatózis  megértése irányában, lehetőséget adva új kezelési módok kidolgozásához.

Egy ausztrál vizsgálat bizonyítja, hogy előnyös a HH vérlebocsátással való kezelése már a 300 ug/L feletti értékek esetén is. Megelőzhetők azok a szövődmények, melyek egyébként megkeserítik, sőt akár megrövidítik az érintettek életét. Ezzel cáfolható illetve támadható az az álláspont, hogy esetleg elég lenne 1000 ug/L értéktől kezdeni a vérlebocsátásokat. Ezek az eredmények teljes összhangban vannak a Hepatology Internationalban megjelent kezelési ajánlással, melyet oldalunkon magyarul is olvashat.

Szó esik az Európai BetegFórum (EPF) célkitűzéseiről, melynek legfontosabb szlogenje az egységes ellátást mindenkinek 2030-ra. Az EFAPH több szervezetben is képviseli a HH érintetteket: a HARI-ban Barbara Butzeck, a HI-ben Robert Evans, a EuroBloodNet-ben Graca Porto és Dorine Svinkels, a EURORDIS-ben Francois Courtoist váltja Ábele Mária, az EPF-ben Howard Don az EFAPH delegáltja.

Az angol HH szervezet, a The Haemochromatosis Society Birminghamban tartott tudományos konferenciáján 5 lényeges területet tárgyaltak:

• A transzferrin szaturáció (TS, transferrin saturatio) vizsgálatának fontossága a diagnózis felállítása, és a fenntartó fázisban kezelt betegek felügyelete szempontjából nagyon fontos. Pierre Brissot professzor elmondta az 50/50-es szabályt: le kell vinni a ferritin szintet 50ug/Liter értékre, a TS értékét pedig 50 %-ra, vagy az alá.
• A hemokromatózis artropátiája (HA): A diagnózis és a korai kezelés elmaradása súlyos elváltozásokhoz vezethet. Az ízületi panaszok felismerése akár 5 évvel korábbi diagnosztizáláshoz vezethet megfelelően felkészült szakemberek segítségével.
• MRI segítségével mérhető a máj  vastúlterhelődése, ezzel a májbiopszia kiváltható sok esetben, a diagnózishoz ma már nincs szükség beavatkozásra. Ha a máj szöveteinek állapotára van szükség, akkor jöhet még szóba a biopszia (bár erre is van már egy FibroScan vizsgálat!).
• A HH komplex genetikája: az új génszekvenálási technikáknak köszönhetően egyre több, a HH-t okozó gének hatását befolyásoló génmódosulatra derül fény.  A genetikai nyomozás azonban jelenleg csak kutatási célból izgalmas: a vizsgálat elég drága,a a HH kezelése viszont elég egyszerű.
• A véradás jelentősége: véradónak egyébként alkalmas HH páciensek ma már Magyarországon is adhatnak vért, csak jelezniük kell, hogy HH érintettek. Másutt is vannak még fennakadások…

Az írországi szervezet nagy problémája, hogy a kormányzat be akarja vezetni a 85€-s csapolási díjat: minden beteg minden csapolásért 85€-t kell fizessen, egy évben max. 800€-t. Ez nagyon nagy terhet ró a kezelés elején, hetente-kéthetente csapolásra szoruló betegekre, és inkább nem mennek el a kezelésre, növelve ezzel a bajt. Ez ellen tiltakoznak minden eszközükkel az írek.

Két ország került megint kiemelésre: Magyarország a véradóvá válás lehetőségével nagy mérföldkövet ért el, mely 10 évi kitartó munka, párbeszéd és „csatározás” eredményeképp, egy kis sajtóból fújó hátszéllel végre elértünk.

A dánok hozzánk hasonlóan kevés diagnosztizált HH páciensről tudnak, miközben kb. tízszeres mennyiségű beteg nam kerül felismerésre. A véradó szolgálat bevezette, hogy minden véradónak vizsgálja a ferritin szintjét, ezzel vélhetően sok HH érintettet tudnak felismerni. Ez a gyakorlat minden véradó szolgálatnál követendő lenne!

Végül a HARI két fontos kezdeményezéséről esik szó:

• a HARI egyszerű, betegek számára érthető kezelési ajánlást fogalmazott meg, mely az EFAP és a nemzeti honlapokon is elérhetők lesznek. Az EFAPH javasolja, hogy a HH érintettek olvassák ezeket!
• A háziorvosok számára használható javaslatot szeretnének megfogalmazni a szakemberek, melynek segítségével a HH diagnózisa akár 7 évvel korábban megtörténhet, életeket könnyítve v. mentve meg.

A vas afféle „doppingszer”:

Margaret Mullet, az írországi szervezet vezetője több díjat is elnyert óriási önkéntes munkájával. Írországban sok a tennivaló, mert sok a GH beteg: minden 83. ember érintett lehet a hemokromatózisban, és minden 5. ember hordozza a gént! Ez nagyjából 2-2.5-szerese a magyarországi gyakoriságnak.

A 2. oldalon olvasható cikk szerint az EFAPH elnökének, Dr. Barbara Butzecknek a vezetésével arthritis-csoport alakul szakértőkből, hogy a GH betegek éltének gyakori problémájával foglalkozzanak.

A 3. oldalon olvasható cikk arról szól, hogy Protugáliában a 14 évesek biológia tankönyvében a GH öröklődési sémájával tanítják a genetikai betegségeket. És magáról a hemokromatózisról is van néhány mondat. Ez kiváló és óriási eredmény!

A 4. oldalon többek köze szó van a tavalyi spanyol GH világnapról, amelyre Brissot professzor és Barbara Butzeck is Barcelonába látogatott. Irigylésre méltó nagy csapat jött össze!

Megemlítik az egyesületünkben lezajlott elnökségi változásokat is, kiemelve, hogy Várkonyi professzor megmarad tiszteletbeli elnöknek.

Olvassák ezt a tartalmas kiadványt Önök is! Angolul itt található: Hemo_News_4.pdf

Szól az Európai Parlamentben tett látogatásról, melynek során felhívták a figyelmet arra, milyen aluldiagnosztizált a hemokromatózis, és mit tehetnénk a háziorvosok, szakorvosok körében és a köztudatban való nagyobb ismertség érdekében.

További országok betegszervezeteit is bevonnák az ernyőszervezet munkájába. Szeretnék elérni, hogy kialakuljon a vasmetabolizmus-betegségek európai referencia-központjainak hálózata. Hazánkban több, nem koordinált szakellátó központ van.

Olvassa el a teljes kiadványt angolul ide kattintva

Beszámolnak szakmai újdonságokról, sporteredményekről, olyan dolgokról, amik az Európai szervezet életéhez tartoznak.

Az EFAPH mára a következő 12 ország hemokromatózisos betegszervezetét fogja össze: Németoszág, Belgium, Dánia(új tag), Spanyolország, Franciaország, Magyarország, Írország, Olaszország, Norvégia, Portugália, Nagy-Britannia és Svájc.

A 2011-ben Vancouverben, az EFAPH támogatásával létrejött IAHA (International Alliance of Haemachromatosis Associations: Hemokromatózis Egyesületek Nemzetközi Szövetsége) a világ szervezeteit fogja egybe: Kanada, Brazília, Ausztrália, Dél-Afrika és Európa (12 tagszervezettel) lépett szövetségre. A legfőbb cél mindenütt a kezelési lehetőségek széleskörű kutatása.

Érdekes híreket is találunk az angol nyelvű híradásban: Gisèle Lafond, egy fiatal hemokromatózisos atlétanő egy cukorbeteggel együtt 2013. július 1-én megmászta (immár másodszor) a Mont Blanc csúcsát, és ott kitűzte a francia hemokromatózisos betegek és a diabéteszesek szervezetének zászlaját. Az üzenete pedig az, hogy a sport támogatja az egészséget. Ez számunkra is fontos üzenet, találkozóinkon is többször elhangzott: a megfelelő testmozgás az egészség megőrzésének eszköze!

További rendezvényekről, a hemokromatózis ismertségét terjeszteni kívánó külföldi megmozdulásokról is tudósítanak ebben az újságban. Olvassa el Ön is!
A teljes angol nyelvű híradás (PDF) ide kattintva olvasható.