A köztudatban a szervezet vaskészleteivel kapcsolatban leginkább a vashiány ismert, szinte mindenki hallott már a vashiányos vérszegénységről. Kevesen hallottak a vastelítettségről, vastúltengésről, vasfeleslegről, a hemokromatózisról. A hemokromatózis (haemochromatosis) egy vastárolási betegség, melyben kórosan sok vas szívódik fel és tárolódik a szervezetben; örökletes megbetegedés. Jellemzően az észak- és közép-európai emberek hordozzák a hibás gént, déliekben gyakorlatilag ismeretlen ez a betegség. Az észak-európai (kelta, viking) ősökkel rendelkező, onnan elvándorolt emberek szintén hordozhatják ezeket a géneket, így Észak-Amerikában, Ausztráliában is gyakori betegség a vastúltengés.
Latin neve (Hereditaer Haemochromatosis = örökletes hemokromatózis) alapján gyakran csak HH-ként rövidítik. Mivel az új nomenklatúra szerint csakis az örökletes vastúltelítődést nevezik hemokromatózisnak, ezért a név hemokromatózis, rövidítve HC.
Normális körülmények között a vékonybélből annyi vas szívódik fel, amennyi a napi szükséglet (ez elég kis mennyiség, mivel a szervezetben a vas újrahasznosul; nagyon kevés vas távozik a szervezetből, leginkább a bélfalról leeső, és így távozó hámsejtek visznek ki vasat). Hemokromatózis esetében a napi szükségletnek a sokszorosa is felszívódik, bekerül a vérbe és onnan a raktárakba. Amennyiben a vérben keringő vas mennyisége túl sok, különböző szervekben (pl: máj) rakódik le és gátolja azok funkcióját, károsítja a szöveteket, sejteket.
A hemokromatózist alapvetően két csoportra osztjuk: örökletes és szerzett formára. A hemokromatózis az egyik leggyakoribb (autoszomális, recesszív) öröklődő betegség. Egy gyermek akkor lesz hemokromatózisos, ha mindkét szülőjétől hibás gént örököl. A tapasztalatok szerint még aki 2 hibás gént hordoz, azok közül is csak kb. 10% halmoz fel vasat, lesz beteg. Ha csak egyik génjében hordozza ezt a változatot, akkor megfelelő életmód mellett nem fog vastöbblete kialakulni. A megfelelő életemódról a kezelés menüpontban lehet többet olvasni.
A másodlagos, nem örökletes eredetű, hanem szerzett forma kezelése, étrendje az örökletes formáéval megegyező, annyi különbséggel, hogy ott van egy kiváltó ok, aminek megszüntetésével a vastöbblet is eltűnik.
A hemokromatózis előfordulási gyakorisága régiónkban kb. 1/300. Általában 40 éves kor fölött jelentkeznek a tünetek, bár van olyan formája, ami már fiatal felnőttekben, sőt akár már újszülött korban megjelenik. Ugyan a vastúltelítődés a leggyakoribb örökletes betegség, a korai felismerés hiánya miatt kevés beteget tartanak nyilván, és kevés beteget kezelnek idejében. A diagnózis cikk végén olvashat a különféle hemokromatózis típusokról.
Férfiakban korábban kialakul a vastúltelítődés, hiszen esetükben nincs vasvesztéssel járó élettani folyamat. A nők később halmozzák fel a vasat, mivel a menstruáció, terhesség, szülés, szoptatás vasvesztéssel járnak, ezért igazán veszélyessé inkább a menopausa idején szokott válni a vasháztartási állapotuk.
A hemokromatózis kezelés nélkül egy sor komoly megbetegedéshez vezet olyan, a vaslerakódásban leginkább érintett szervekben, mint a máj, a szív, a hasnyálmirigy vagy az ízületek. Ezek a megbetegedések, amennyiben már a szövetek károsodnak az elraktározott vas túlzott mennyiségétől, nem visszafordíthatóak, és a beteg korai halálát okozhatják. Abban az esetben, ha a hemokromatózist korán felismerik, időben kezelik és megfelelően gondozzák, a hemokromatózisos betegek normális életet élhetnek, és várható élettartamuk nem lesz rövidebb az átlagosnál.
Nézze meg Dr. Várkonyi Judit előadását a hemokromatózisról!
A felvétel az MTV5 csatorna Mindentudás Akadémiája műsorában készült, és a YouTube-on lehet visszanézni: 23 perces műsor
