Lexikon – fogalommagyarázó
Néhány, a hemokromatózissal kapcsolatban gyakran előforduló fogalom “népszerű ismeretterjesztő”, nem tudományos igényű magyarázata
HH: A Hereditaer Haemochromatosis = örökletes hemokromatózis latin nevének gyakori rövidítése. Az angol nyelvű elnevezés (azonos nyelvcsalád) szinte ugyanígy hangzik: hereditary hemochromatosis. A legújabb nevezéktani változatban HC-nek rövidítik a hemokromatózist, és csakis az örökletes vasfelhalmozódást nevezik hemokromatózisnak (így nem kell elé az “örökletes” jelző).
kromoszóma: A sejtek magjában található, genetikai információt hordozó DNS molekula. Az embernek 23 pár (azaz 46 darab) kromoszómája van: 22 pár testi kromoszóma, 1 pár nemi kromoszóma. A kromoszómapár egyik tagját az apától, másikat az anyától örököljük. A 22 pár testi kromoszóma azonos férfiakban és nőkben egyaránt. A 23. a nők esetében az XX, férfiaknál az XY kromoszómapár. Mi a testi kromoszómákkal foglalkozunk, a hemokromatózis génje a 6. kromoszómán van.
gén: A kromoszóma szakaszai, egységei, melyek fehérjeképzési információt hordoznak. A hemokromatózisban a 6. kromoszómán elhelyezkedő HFE génnek a mutációját találják a 6. kromoszómapár mindkét tagján. A leggyakoribb, klasszikus mutáció a HFE C282Y / C282Y jelű, ekkor mindkét szülőtől örökölt kromoszómán a HFE gén azonos mutációja található. További gyakori mutáció hemokromatózisban a HFE génen a H63D jelű, illetve a HFE S65C mutációja is. Előfordul ezek kombinációja is. Ez utóbbi génmutációk rendszerint könnyebben kezelhető vastúlterhelődést okoznak.
mutáció: Ha egy gén megsérül, hibás kódot hordoz, akkor mutánsnak nevezzük, a jelenséget pedig mutációnak.
homozigóta: Ha mindkét szülőtől azonos gént örökölt az utód, homozigótának nevezzük. Az egészséges ember homozigóta: hibátlan (vad) génnel rendelkezik a kromoszóma pár mindkét tagján. Ha homozigóta mutáns : mindkét szülőtől azonos, de hibás gént örökölt. A klasszikus hemokromatózisban ez C282Y/C282Y, mindkét szülőtől mutáns gént örökölt.
heterozigóta: Ha a két szülőtől két különböző gént örökölt, azaz egy helyes (vad) és egy hibás génnel rendelkezik, az utód heterozigóta. Jelenlegi ismereteink szerint az északi népességben minden 10. személynek hibás az egyik HFE génje, egyik szülőjétől hibás gént örökölt, azaz heterozigóta.
compound heterozigóta: A két szülőtől örökölt egy-egy kromoszómán különböző génmutáció található. Ez hemokromatózisban nézhet ki így: C282Y/H63D, azaz egyik szülőtől egy C282Y mutációt örökölt, a másiktól pedig a H63D mutációt. Ez rendszerint a vérlebocsátásokra jól reagáló, könnyen kézbentartható hemokromatózist okoz.
autoszomális: A testi kromoszómák más néven autoszómák. Az autoszomális betegség azt jelenti, hogy a testi kromoszómák valamelyikén elhelyezkedő valamelyik gén mutációjáról van szó. A hemokromatózis esetén a 6., testi kromoszómapáron jelenik meg mutáció.
recesszív öröklődés: Másnéven lappangva öröklődés. A betegség kialakulása akkor várható, ha mindkét szülőtől hibás gént örökölt az egyén. Ha csak az egyik gén mutáns, akkor az utód hordozza a hibás gént, de a betegség (rendszerint) rejtve marad (lappang). Az ilyen öröklődési formát, melyben a betegség rejtve marad, ha csak az egyik gén hibás, azaz egészséges hordozó egyén is örökítheti a betegség génjét, recesszív öröklődésnek nevezzük. Ellenpárja a domináns öröklődés, mikor bármelyik szülőtől örökölt egyetlen hibás gén esetén is kialakul a betegség. A hemokromatózis recesszíven öröklődik. Az alábbi ábrákon a recesszív öröklődés módozatait ábrázoljuk, ezekből látható a betegség öröklésének esélye is. Mivel ezek testi kromoszómákon levő gének, az anya és apa gének felcserélhetők a 2-3-4. ábrákon; elég lenne egyik szülő – másik szülő felirat, de így talán érthetőbb.
A fenti ábra azt mutatja, hogy heterozigóta szülők utódai 50% eséllyel heterozigóta hordozók lesznek, 25% eséllyel egészséges homozigóta, 25% eséllyel homozigóta mutáns. Amennyiben egyik szülő hordozó, a másik homozigóta egészséges, az alábbi ábra szerint alakulnak az utódok esélyei: 50% a valószínűsége, hogy homozigóta egészséges, 50% a valószínűsége, hogy heterozigóta egészséges hordozó lesz.
A harmadik eset, melyben egyik szülő homozigóta beteg, a másik heterozigóta hordozó, az utódok 50% eséllyel homozigóta betegek, és 50 % valószínűséggel heterozigóta hordozók lesznek:
Az utolsó eset, amikor az egyik szülő homozigóta egészséges, a másik homozigóta beteg. Ekkor minden utód heterozigóta egészséges hordozó lesz:
