10 pont a hemokromatózisról
Az EFAPH, az európai szövetség által publikált 10 pont, amit a hemokromatózissal kapcsolatban fontosnak tartanak:
- A kelták vándorlása és a vikingek terjeszkedése okán Európában elterjedt genetikus betegség földrajzi szóródásának vizsgálata.
- A 6. kromoszómán megjelenő genetikai hiba (a HFE gén C282Y homozigóta mutációja) gyakorisága Európában 1:300 körüli (Írországban 1:80). Az egészséges heterozigóta mutáció gyakorisága 1:8 körüli! A mutációt hordozóknak hemokromatózisos megbetegedési gyakorisága nem ismert; azt gondolják, a homozigóták 30% lesz beteg.
- A korai tünetek nem elég specifikusak: krónikus fáradékonyság, ízületi fájdalmak…
- Kezelés nélkül: pontenciálisan halálos! A szövetekben folyamatosan felhalmozódó vas lassan a szervek károsodását okozza. Kései fázisban májzsugort, májrákot, szívelégtelenséget, cukorbetegséget, sokízületi gyulladást és hormonális rendellenességeket okoz.
- A diagnózis egyszerű és nem igényel beavatkozást:
- vérmintából: transzferrin szaturáció és ferritin mérése
- vér vagy nyál mintából: genetikai vizsgálat
- A kezelés: egyszerű és hatékony. A vérlebocsátások eleinte sűrűbben ismétlődnek, hogy a vasraktárakat normál szintre ürítsék, azután rendszeres, egész életen át tartó ismétlés, amelynek célja a normál vasszint fenntartása és a betegség kifejlődésének megakadályozása.
- A megelőzés lehetséges és létfontosságú:
- Az emberek transzferrin és ferritin értékének vizsgálata fiatal korban
- Családokban: genetikai vizsgálat és család-szűrés
- A korai szűrés eredménye:
- nem jelennek meg a megbetegedés tünetei
- nem romlanak az életkilátások
- nem okoz korai halálozást a májrák és a szívelégtelenség
- az egészségügyi ellátó rendszer számára olcsóbb a megelőzés
- A hemokromatózisos betegek problémái:
- Az orvosi szakma alulbecsüli a betegség gyakoriságát
- A nem-specifikus tüneteket félreértelmezik – késik a helyes diagnózis
- A vérlebocsátás-terápia nem standardizált
- A korrekt család-szűrés hiánya
- Európában nagyon változó a vizsgálatok és a vérlebocsátások térítési díja
- Egyes biztosítók néhány szolgáltatást kizárnak a támogatásból
- A szövetség célja:
- az orvosok és a nagyközönség figyelmének felhívása
- azonos esélyeket biztosító kezelések és technikák biztosítása minden beteg számára
- a hemokromatózis kutatásának támogatása
