TUDÁSTÁR - Hemokromatózis
< Vissza
Nyomtatás

10 pont a hemokromatózisról

Az EFAPH, az európai szövetség által publikált 10 pont, amit a hemokromatózissal kapcsolatban fontosnak tartanak:

  1. A kelták vándorlása és a vikingek terjeszkedése okán Európában elterjedt genetikus betegség földrajzi szóródásának vizsgálata.
  2. A 6. kromoszómán megjelenő genetikai hiba (a HFE gén C282Y homozigóta mutációja) gyakorisága Európában 1:300 körüli (Írországban 1:80). Az egészséges heterozigóta mutáció gyakorisága 1:8 körüli! A mutációt hordozóknak hemokromatózisos megbetegedési gyakorisága nem ismert; azt gondolják, a homozigóták 30% lesz beteg.
  3. A korai tünetek nem elég specifikusak: krónikus fáradékonyság, ízületi fájdalmak…
  4. Kezelés nélkül: pontenciálisan halálos! A szövetekben folyamatosan felhalmozódó vas lassan a szervek károsodását okozza. Kései fázisban májzsugort, májrákot, szívelégtelenséget, cukorbetegséget, sokízületi gyulladást és hormonális rendellenességeket okoz.
  5. A diagnózis egyszerű és nem igényel beavatkozást:
  6. A kezelés: egyszerű és hatékony. A vérlebocsátások eleinte sűrűbben ismétlődnek, hogy a vasraktárakat normál szintre ürítsék, azután rendszeres, egész életen át tartó ismétlés, amelynek célja a normál vasszint fenntartása és a betegség kifejlődésének megakadályozása.
  7. A megelőzés lehetséges és létfontosságú:
    • Az emberek transzferrin és ferritin értékének vizsgálata fiatal korban
    • Családokban: genetikai vizsgálat és család-szűrés
  8. A korai szűrés eredménye:
    • nem jelennek meg a megbetegedés tünetei
    • nem romlanak az életkilátások
    • nem okoz korai halálozást a májrák és a szívelégtelenség
    • az egészségügyi ellátó rendszer számára olcsóbb a megelőzés
  9. A hemokromatózisos betegek problémái:
    • Az orvosi szakma alulbecsüli a betegség gyakoriságát
    • A nem-specifikus tüneteket félreértelmezik – késik a helyes diagnózis
    • A vérlebocsátás-terápia nem standardizált
    • A korrekt család-szűrés hiánya
    • Európában nagyon változó a vizsgálatok és a vérlebocsátások térítési díja
    • Egyes biztosítók néhány szolgáltatást kizárnak a támogatásból
  10. A szövetség célja:
    • az orvosok és a nagyközönség figyelmének felhívása
    • azonos esélyeket biztosító kezelések és technikák biztosítása minden beteg számára
    • a hemokromatózis kutatásának támogatása
Tartalom