- Részletek
Joseph Karl Stieler, 1820: Beethoven portréja. Beethoven-Haus Bonn.
Megtudhatjuk mi okozta Beethoven halálát?
A híres zeneszerző betegségének genetikai háttere.
Megfejtik genomját a tudósok?
Ludwig van Beethoven minden idők egyik legnagyobb zeneszerzőjének élete nem csak a zenetudósokat, zenekedvelőket, hanem a genetikai iránt érdeklődőket is intenzíven foglalkoztatja. Gondoljunk csak dr. Czeizel Endre Zeneszerzők – Gének – Csodák című könyvére, amelyben mások mellett a Beethoven család (kór)történetével is megismerkedhetünk. Beethoven a közismert süketségén túl májbetegségben, idült alkoholizmusban és ólommérgezésben is szenvedett, egész élete során hasi, emésztési, gyomor és bélrendszeri, illetve légúti problémákkal küzdött. Betegségeiről sok ismeretet gyűjtöttek össze történelmi beszámolókból, például naplóiból és leveleiből, de most egy nemzetközi csapat próbálja kideríteni, mi játszhatott – és mi nem – szerepet a halálában. Az eddig ismeretlen, új magyarázatban reménykedők sajnálatos módon csalódottak lesznek, mivel a májbetegségre utaló számos jelzést mostanra sikerült azonosítani a DNS-éből.
- Részletek
A SOTE Családorvosi Tanszéke által szervezett konferenciára készült a következő, nagyon rövid kiadvány, mely a háziorvosi praxisban előforduló hemokromatózisos betegek kiszűréséhez ad segítséget. Az első oldalon szereplő algoritmussal eldönthető, hogy a páciens hemokromatózis gyanújával szakrendelésre küldendő-e. Mivel a statisztika szerint kb. minden praxisban kb. 5-6 érintett kellene, hogy legyen, lényegében minden háziorvosnak 5 beteget meg kellene találnia és idejében kezeléshez juttatni, hogy ne alakuljanak ki a szövődmények, és a betegei egészséges életet élhessenek.
- Részletek
A Hepatology International kiadásában megjelent a Heamochromatosis International kezdeményezése, az 1-es típusú hemokromatózis kezelésére vonatkozó nemzetközi ajánlás: Therapeutic recommendations in HFE hemochromatosis for p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) homozygous genotype.
Elkészült az ajánlás magyar fordítása, Dr. Várkonyi Judit szakmai ellenőrzésével, honlapunkon olvasható:
Terápiás javaslat HFE p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) homozygóta genotípusú hemokromatózis kezelésére.
Ez az ajánlás szakemberek számára készült, de nem szakmai olvasók számára is érthető nyelven van megfogalmazva; ha Ön nem rendelkezik egészségügyi végzettséggel, de elolvasta honlapunkat, biztosan megérti.
A cél az, hogy a szakemberek támpontot kapjanak a kezelési folyamathoz, és a páciens is tudja, mi miért történik a kezelése során. Ha valami mégsem teljesen tiszta, kérdezzen: emailben vagy Facebookon vagy személyesen, egyesületi találkozóinkon!
- Részletek
A véradásról…
Mörtl Mária
Az előadás a HBE taggyűlésen hangzott el 2014. november 28-án.
Az Egyesületünk régóta küzd azért, hogy a hemokromatózisos betegek kezelése során lebocsájtott vért bevonják a véradásba. Ez számos országban megengedett, sőt ajánlott is, természetesen csak azokban az esetekben ahol más tényezők nem teszik ellenjavalttá a véradást. Én a legutóbbi vita hatására határoztam el magamat, hogy utánanézek, hogyan történik ez máshol. Fontos az is, hogy szakmai érvekkel tudjuk az álláspontunkat alátámasztani.
