A hemokromatózis tünetei
A hemokromatózis tünetei kezdetben nagyon félrevezetőek lehetnek, ezért késleltethetik a diagnózist. A tünetek közül gyakran csak 1-2 jelenik meg, és pl az itt felsorolt első két tünet alapján mindenki legyint csak: kinek ne fájna a hasa időnként, és mindenki fáradékony. Az ízületi fájdalmakat pedig a korra fogjuk.
Tünet tehát az alábbi lista bármelyik eleme lehet, biztosat csak vérkép-elemzésből tudhatunk:
A kóros mennyiségű vas elsősorban a májban rakódik le, annak megnagyobbodását, elégtelen működését okozva, hosszútávon májzsugorhoz vezetve. Jellegzetes tünete a sötét, bronzos bőr, ami a vas lerakódása miatt alakul ki, rendszerint először a genitáliákon jelenik meg. Cukorbetegséget, mellékvesekéreg elégtelenséget okozhat, az azokra jellemző tünetekkel. Ezen kívül még a fokozott fáradékonyság, hőemelkedés, rossz közérzet és az étvágytalanság, hasi fájdalmak, ízületi panaszok is előfordulhatnak.
Mivel ezt a betegséget nem igazán ismerik Európában – sem a potenciális érintettek, sem az orvosi szakma – a felsorolt tünetek tapasztalásakor nem szoktak hemokromatózisra gyanakodni. Ennek a viszonylagos ismeretlenségnek az is oka, hogy 1996-ban tudták igazolni a HFE gén szerepét a betegségben.
A betegség első jeleit – szerencsés esetben – a vérképelemzés során veszik észre. Emelkedett ferritin, magas transzferrin telítettség értékek esetén hematológus szakemberhez kell fordulni. Olvassa el a Sok a vasam, mit tegyek? cikket oldalunkon, ha Ön úgy gondolja, érintett lehet.
