Hemokromatózis a családban

Nagyon fontos belátni, hogy a családban előforduló hemokromatózis esetén a közvetlen vérrokonokat tájékoztatni kell a betegségről, fel kell hívni a figyelmüket arra, hogy tegyék meg a megfelelő lépéseket a betegség kialakulásának megelőzésére.

Mivel a hemokromatózis lappangva öröklődő betegség, ha valakinél a homozigóta változatot diagnosztizálják, azt is jelenti, hogy a felmenői hordozzák ezt a mutációt, hiszen mindkét szülőjétől egy-egy hibás gént örökölt. Másrészt, mivel neki mindkét génje hibás, a gyerekei is legalábbis heterozigóta mutációt hordoznak (legalább az egyik génjük hibás).  A homozigóta beteg testvére többesélyes, a szülői gének és a szerencse függvényében lehet egészséges,  lehet egyik génje jó, a másik hibás (heterozigóta),  vagy lehet mindkét génje hibás (homozigóta). Az ismeretlen fogalmak magyarázata és az öröklődési séma a Lexikonban megtalálható.

A génmutáció jelenléte nem jelenti azt szükségszerűen, hogy a vastúlterhelődésnek is meg kell jelennie! A vastúlterhelés megelőzhető, de legalábbis késleltethető és enyhíthető megfelelő életvitellel, idejében kezdett diétával, kezeléssel!

Érdekes és szerencsés körülmény, hogy a megfelelő életvitel épp a manapság sokat hangoztatott egészséges életmóddal teljesen egybeesik: személyre szabott intenzitású sport, az alkohol és a dohányzás mellőzése, és az étrend is: sok zöldség, kevés, nem vörös hús. Ezek a tudnivalók részletesebben itt olvashatók. Tekintse meg a diéta menüpontban megjelenő információt, ajánlott és kerülendő ételekről, étrend-kiegészítőkről, valamint különféle ételek vastartalmáról olvashat, néhány receptajánlattal.

Heterozigóta gének esetén is fennállhat a megbetegedés veszélye! Ha valakinek csak az egyik génje hibás, de sok alkoholt fogyaszt, étrendjében sok a jól felszívódó vas, kialakulhat nála a vastúlterhelődés; itt is a férfiak a veszélyeztetettebbek. Emiatt célszerű, ha a hemokromatózisos beteg családtagjai rendszeresen,  évente többször is elmennek önkéntes véradásra! Ezzel saját egészségüket is védik, és segíthetnek a vérre váró betegeken.

Mivel a hemokromatózis növeli a rosszindulatú daganatok előfordulásának esélyét, és ez a heterozigótákra is érvényes, a családtagok is ügyeljenek a rendszeres daganatszűréseken való részvételre!

Gyakran tapasztaljuk, hogy a családtagok nem akarnak tudomást venni a vérrokonság miatt valószínűsíthető, őket veszélyeztető génhiba esélyéről. Ebben a helyzetben szeretnénk segíteni betegtársainknak egy, a rokonoknak írt levél közzétételével (az eredetit angol nyelven, az ausztrál hemokromatózisos betegszervezet adta ki). Ez a levél letölthető, nyomtatható, és talán valószínűbb, hogy elolvassa a rokonunk, mint hogy tőlünk hallgassa meg a rá leselkedő veszély részleteit.