Időben diagnosztizáltak

 

Gyerekkorom óta súlyos asztmás vagyok. Gyakran vizsgálták a vérképemet,  a vasamat is nézték gyakran, hátha vérszegény vagyok. Aztán meglepve nyugtázták, hogy bizony nem kevés a vasam. Felnőttként aztán néhányszor rákérdeztem, hogy az jó, vagy mégsem jó, hogy nekem a normál intervallum felső határa felett van (jóval!) a szérum vas értékem. Egyszer az allergológusom mondta, hogy az nem jó, de arra, hogy kell-e vele valamit kezdeni, már nemmel válaszolt. Ez nem hagyott nyugodni, és végül egy orvos ismerősöm kezdett el foglalkozni a problémával: elküldött egy gasztroenterológushoz. Ott aztán kivizsgálták az egészet: célzott vérvizsgálatok után MRI, CT és májbiopszia volt a biztos diagnózishoz vezető út.

Miután egyértelművé vált, hogy hemokromatózisom van, a László kórházban a hemokromatózis rendelésen kezelt Dr. Czink Edit doktornő nagy gondossággal. Ekkor már elmúltam 40 éves, és mivel nő vagyok, és 2 gyermekem van, a vasraktárakban levő vas mennyisége még nem érte el a sejtkárosító szintet – bár nagyon megközelítette. Ezt a májbiopsziából készült szövettani vizsgálatok is igazolták: a sejtek épek voltak.Eleinte bizony 2 hetente csapoltak 2-300 ml vért, ami kissé fárasztó volt. Sokaknak ennél több vért kellett lebocsátani, hogy a vasraktáraik kiürüljenek. De miután normál szintre álltak a vérképbeli értékeim, már csak félévente, aztán évente kellett visszajárnom a rendelésre. Egyszer aztán meglepetve tapasztaltam, hogy a rendelés megszűnt – mint  megtudtam, 2 hét alatt kellett teljesen felszámolni a rendelést. Nem tudtak segíteni, hogy hová fordulhatnék további kezelés céljából. Interneten keresgéltem, valahol próbáltam érdeklődni, hogy tudnak-e valami hemokromatózis rendelést Budapesten. Nem kaptam választ. Mivel a betegség latin írásmódjával – haemochromatosis – kerestem, soká tartott, mire rátaláltam Dr. Várkonyi Judit rendelésére. Az üzenőfalon levő egyik bejegyzéshez hasonlóan nekem is meg kellett küzdeni az interneten szereplő hibás, nem élő telefonszámokkal, de végül sikerrel jártam.

A szakrendelésen aztán már genetikai vizsgálatot is végeztek, ami az én kezdeti diagnózisom idejében még nem létezett – akkoriban találták meg a betegséget okozó génmutációt.  A  HFE C282Y/C282Y homozigóta mutációt, a  hemokromatózis klasszikus formáját hordozom. További feladat, hogy a gyerekeimet is szűrjék, hiszen biztos, hogy tőlem hibás gént örököltek.

Nagyon sok fontos információt kaptam a betegtalálkozókon, pedig eleinte úgy gondoltam, minek is menjek el. Szerencsére elmentem, kipróbáltam, milyen egy ilyen találkozó. Étrendi tanácsokat kaptunk, és válaszokat a felmerülő kérdésekre. Új híreket hallhattunk a betegséggel kapcsolatban: nyilvánvaló, hogy a jól informált beteg tud legtöbbet tenni magáért – és a családjáért.

 

55 éves HFE C282Y /C282Y homozigóta nő