Ezek a szervezetek azért hasznosak, mert megosztjuk egymással a tapasztalatainkat, sokat tanulunk egymástól, a nemzetközi hemokromatózis szervezetek pedig ötleteket is tudnak adni, hogyan lehet elérni az érintett betegeket, hogyan lehet felhívni a figyelmet a betegségre, és hogyan lehet a családtagokkal is megértetni a szűrés fontosságát.
Magyarországi ernyőszervezetek
Betegszervezetek Országos Szövetsége
A Magyarországi Betegszervezetek Országos Szövetsége a betegszervezetek képviseletére alakult, a betegszervezetek hozták létre. Vezetője: Koltai Tünde
RIROSZ
Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége egy ernyőszervezet, 46 tagszervezettel. Mivel az örökletes hemokromatózis a ritka betegség besorolást kapta, egyesületünk is tagja a Rirosznak.
Nemzeti Betegfórum
A Nemzeti Betegfórum miniszteri kezdeményezésre alakult. Több szekciója van, a HBE az Anyagcsere Szekciónak, és a Ritka Betegségek Szekciónak is tagja.
Nemzetközi kapcsolatok
EFAPH
Az EFAPH az European Federation of Associations of Patients with Haemochromatosis (Hemokromatózisos Betegek Egyesületeinek Európai Szövetsége) rövidítése. Az EFAPH oldala (angolul) olvasható. Egyesületünk tagja az EFAPH ernyőszervezetnek.
Az EFAPH magyar nyelvű kiadványa PDF formátumban a hemokromatózisról és a szervezetről szól. Ez egy olyan információs kiadvány, amelyből személyes találkozáskor tudunk adni nyomtatott példányt.
Az EFAPH Hemo News nevű kiadványai honlapunkon a Média/Hemo News menüben olvashatók. Rólunk is van szó bennük!
Haemochromatosis International
A HI a Haemochromatosis International nevű nemzetközi szervezet nevének rövidítése, melyet az EFAPH kezdeményezésére hozták létre. Tagjai az európai szervezetek képviseletében az EFAPH, Ausztrália, Brazília, USA, Kanada, és az európai tagok nagy része önállóan is: Magyarország, Anglia, Franciaország, Írország, Németország, Norvégia, Olaszország és Portugália.
A HI-nek két kiváló kezdeményezés: a nemzetközi kezelési ajánlás, valamint a Hemokromatózis Világhét létrejötte is köszönhető.
Hemokromatózis Világhét
HI kezdeményezésére az EFAPH által létrehozott Hemokromatózis Napja 2018-ban átalakult:
Hemokromatózis Világhét lett belőle.
Ezzel az európai EFAPH tagokon túl velünk együtt igyekszik felhívni a figyelmet erre a jól kezelhető, viszont kezelés nélkül súlyos betegségeket, korai halálozást okozó állapotra Ausztrália, Brazília, Kanada és az USA is.
- 2020 óta minden év június 1-7 között tartjuk világszerte. Nagyszerű figyelemfelkeltő kezdeményezés, rengeteg ötlettel.
- 2020 óta nemzetközi fotópályázatot szerveznek, amelyhez mi egy magyar háziversenyt is csatoltunk, közönségszavazással kiválasztva a legjobbnak ítélt pályázatot.
- Világszerte sok helyet pirossal világítanak meg épületeket, hidakat, ezzel hívva fel a figyelmet a hemokromatózisra.
10 fontos pont a hemokromatózisról!
Az EFAPH, az európai szövetség által publikált 10 pont, amit a hemokromatózissal kapcsolatban fontosnak tartanak:
- A kelták vándorlása és a vikingek terjeszkedése okán Európában elterjedt genetikus betegség földrajzi szóródásának vizsgálata.
- A 6. kromoszómán megjelenő genetikai hiba (a HFE gén C282Y homozigóta mutációja) gyakorisága Európában 1:300 körüli (Írországban 1:80). Az egészséges heterozigóta mutáció gyakorisága 1:8 körüli! A mutációt hordozóknak hemokromatózisos megbetegedési gyakorisága nem ismert; azt gondolják, a homozigóták 30% lesz beteg.
- A korai tünetek nem elég specifikusak: krónikus fáradékonyság, ízületi fájdalmak…
- Kezelés nélkül: pontenciálisan halálos! A szövetekben folyamatosan felhalmozódó vas lassan a szervek károsodását okozza. Kései fázisban májzsugort, májrákot, szívelégtelenséget, cukorbetegséget, sokízületi gyulladást és hormonális rendellenességeket okoz.
- A diagnózis egyszerű és nem igényel beavatkozást:
- vérmintából: transzferrin szaturáció és ferritin mérése
- vér vagy nyál mintából: genetikai vizsgálat
- A kezelés: egyszerű és hatékony. A vérlebocsátások eleinte sűrűbben ismétlődnek, hogy a vasraktárakat normál szintre ürítsék, azután rendszeres, egész életen át tartó ismétlés, amelynek célja a normál vasszint fenntartása és a betegség kifejlődésének megakadályozása.
- A megelőzés lehetséges és létfontosságú:
- Az emberek transzferrin és ferritin értékének vizsgálata fiatal korban
- Családokban: genetikai vizsgálat és család-szűrés
- A korai szűrés eredménye:
- nem jelennek meg a megbetegedés tünetei
- nem romlanak az életkilátások
- nem okoz korai halálozást a májrák és a szívelégtelenség
- az egészségügyi ellátó rendszer számára olcsóbb a megelőzés
- A hemokromatózisos betegek problémái:
- Az orvosi szakma alulbecsüli a betegség gyakoriságát
- A nem-specifikus tüneteket félreértelmezik – késik a helyes diagnózis
- A vérlebocsátás-terápia nem standardizált
- A korrekt család-szűrés hiánya
- Európában nagyon változó a vizsgálatok és a vérlebocsátások térítési díja
- Egyes biztosítók néhány szolgáltatást kizárnak a támogatásból
- A szövetség célja:
- az orvosok és a nagyközönség figyelmének felhívása
- azonos esélyeket biztosító kezelések és technikák biztosítása minden beteg számára
- a hemokromatózis kutatásának támogatása
Hemokromatózisos betegszervezetek a világban
EFAPH tagországok és a szervezet neve és elérhetőségei:
Ország | Szervezet neve | Elérhetőségek |
|---|---|---|
 Belgium | Hemochromatosis Belgian Association HBA | |
Belgium | Haemochromatose Vereniging Vlaanderen HVV | |
 Egyesült Királyság | Haemochromatosis Society UK | |
 Franciaország | Fédération Française des Associations de Malades de l’Hémochomatose FFAMH | |
 Írország | Irish Haemochromatosis Association IHA | |
 Magyarország | Hemokromatózisos Betegek Egyesülete HBE | |
 Németország | Hämochromatose-Vereinigung Deutschland e.V. HVD | |
 Norvégia | Norsk Hemokromatose- forbund NHF | |
 Olaszország | Associazione per lo Studio dell’Emocromatosi e delle Malattie da Sovraccarico di Ferro | |
 Portugália | Associaçao Portuguesa de Hemocromatose AHP | |
 Spanyolország | Asociación Española de Hemochromatosis AEH |
