Hemokromatózis Napja 2017. június 7.

A hemokromatózis napja alkalmából idén június 7-én rendezett konferenciát a Hemokromatózisos Betegek  Egyesülete. Az érdeklődők közérthető, mégis magas szakmai színvonalú előadásokat hallhattak a betegséggel kapcsolatos legújabb idegélettani, diabetológiai és genetikai kutatási eredményekről.

A hemokromatózis egy genetikai hiba, mely miatt a szervezetben nem – vagy alig – termelődik a hepcidin nevű fehérje, amelynek feladata a vér vasszintjének csökkentése. A táplálékból származó vas, a bélből felszívódva, a hemoglobin széteséséből származó vas pedig a lépben elpusztuló vörösvérsejtekből kerül a vérbe. Ahhoz, hogy átjusson a lép-, és bélsejteket határoló hártyán, egy transzportfehérjére – taxira – van szüksége. Ha a portás, vagyis a hepcidin nem küldi el a „molekuláris taxikat” a szálloda (bél és lépsejtek) elől, a „turisták”, vagyis a vas molekulák elözönlik a várost, tömeget alkotva az idegenforgalmilag kiemelt helyeken. Egy idő után a városvezetésnek jelentős logisztikai gondjai támadnak, pl a szemételtakarítással, vagy a parkok rendbetételével. Ehhez hasonlóan a belső szervekben lerakódó vas károsítja azok szöveteit, emiatt az orvosok igen változatos gyomor-bélrendszeri, keringési, idegrendszeri, stb tünetekkel szembesülnek.

 

A világnap alkalmából tartott rendezvény bevezetőjében Ábele Mária elnök asszony ismét felhívta a figyelmet a korai diagnózis jelentőségére. Egyelőre az az orvos, aki a többek között általános hasi fájdalmakra, fáradékonyságra, izületi bántalmakra panaszkodó beteg heterogén tüneteiből hemokromatózisra következtet, majdnem olyan ritka, mint maga a betegség.   Magyarországon a  homozigóták – akiknek mindkét génjük mutáns – a szakértők szerint mintegy 50 000 lehetnek. Az európai népesség körében a betegség gyakorisága Írországban a legnagyobb, de egy új kutatási eredmény szerint pl. a francia olimpikonok 80 százaléka is hordozó.

 Dr. Várkonyi Judit hematológus, egyetemi docens, a szervezet megalapítója és tiszteletbeli elnöke, a vasanyagcsere részleteinek ismertetése mellett, szintén az ismeretterjesztés, és a már diagnosztizált betegek életmódváltásának jelentőségét hangsúlyozta. A tapasztalatok szerint számos heterozigóta érintett él együtt pl. súlyos reumás panaszokkal vagy valamilyen anyagcsere-betegséggel, míg van homozigóta páciens, aki azonban korán felismerésre került, és a pontosan betartott az orvosi utasításoknak köszönhetően szinte tünetmentes.

 

A szakirodalomból származó ismeretek szerint az agyban felhalmozódó vas lenne részben felelős olyan betegségek kialakulásáért, mint a Parkinson vagy az Alzheimer kór, a doktornő ezért felkérte Dr. Milanovich Dániel, és Dr. Kovács Tibor a Neurológiai Klinika munkatársait, hogy a közel egy évvel ezelőtt indult kutatás részeredményeiről számoljanak be, melynek célja az Alzheimer-kór és a hemokromatózis közötti kapcsolat felderítését célozta. A degenerációval járó idegrendszeri betegségek  valamilyen genetikai hajlam és a környezeti hatások különleges

kombinációjának következtében alakulnak ki. A rizikófaktorok között az elhízás, magas vérnyomás, cukorbetegség, alkoholizmus is említhető. Alzheimer-kórban az agyszövet hibás szerkezetű fehérjék összecsapzódásának következtében pusztul, ennek látható jeleként úgynevezett szenilis plakkok és neurofibrilláris kötegek jelennek meg. Mivel a memóriazavarok közismerten az első tünetek közé tartoznak, ugyanakkor genetikai háttér is igazolt, a neurológusok hemokromatózisos betegeken memória- és genetikai teszteket, illetve MR vizsgálatot végeznek. A fémháztartás zavara miatt az agy, a hemokromatózisban szenvedők esetében fokozott oxidatív stressznek van kitéve, ezért a kutatók azt remélik, ebben a körben könnyebben találnak valamilyen közös jellemzőt a páciensek adataiban, mintha a teljes lakosság körében találomra hívnának be önként jelentkezőket.

Ami a betegség genetikai jellegzetességeit illeti Dr. Andrikovics Hajnalka, az Országos Vérellátó Szolgálat Molekuláris Diagnosztikai Laboratóriumának képviseletében ennek titkaiba avatta be az érdeklődőket. Szervezetünk bármely  fehérjéje a DNS-ben leírt „tervrajz” alapján épül fel. A DNS a sejtek magjában kromoszómák formájában tárolódik. Amikor a benne tárolt információra szükség van, az adott szakasz széttekeredik, a szavak, vagyis a gének olvashatóvá válnak „a papírusztekercsen”. A gének „betűkből” úgynevezett nukleotidokból állnak. Ezek hármas csoportjai jelentik a fehérjéket felépítő aminosavakat.

A 6. kromoszómán található HFE gén leggyakoribb hibája esetén, a DNS egy meghatározott pontján a guanin nevű nukleotid helyett adenin található.

Képzeljünk el egy ókori tekercsmásoló írnokot, aki úgy másolja le az írást az Alexandriai könyvtárban, hogy a betűket hármasával bekarikázza, közben vét egy hibát, és az egyik hármas csoport közepén a G helyett A-betűt rajzol. Aztán jön a könyvtáros, a másolatot átadja az építőmesternek, aki a hieroglifa-hiba miatt nem malternek hanem múmiának értelmezi a látott jelcsoportot. Kleopátra várhatóan nem lesz elégedett az éppen készülő, új palota stabilitásával.

Ilyen módon a HFE sem saját szerkezetével, mivel a hiba ebben az esetben egy kéntartalmú aminosav helyett egy teljesen más, gyűrűs aminosav beépülésével jár. A kéntartalmú aminosavak a tiol-oldallánc (-SH-csoport) fokozott reakciókészsége miatt, kulcsfontosságúak a fehérjék térszerkezetének kialakításában. Amelyik fehérjének pedig „bicegős” a szerkezete, az bizony élettani szerepének betöltésében sem teljesít jól. A HFE fehérje hiányossága a már korábban említett hepcidin fehérje hiányához és következményes vasfelhalmozódáshoz vezet.

 

Ezt az eddig meglehetősen jól követhető genetikai képet árnyalta tovább Dr. Orbán Tamás biológus-genetikus előadása, aki az imént részletezett leggyakoribb mutáció hatását befolyásoló egyéb génvariációkról beszélt. A dolog ugyanis nem olyan egyszerű, hogy „elromlik egy gén, és akkor lőn a

hemokromatózis”. Egyes emberekben ugyanaz a génhiba enyhe, másokban súlyos vasfelhalmozódást eredményezhet.

Legtöbben azt tanulták a középiskolában, hogy a génről fehérjék képződnek, a fehérjékből pedig felépülnek a szövetek és a szervek. Nagyjából. De mi lenne, ha belépve egy szupermarketbe, a polcon fellelhető összes terméket meg kellene vásárolni, hogy életben maradjunk? Vannak élelmiszerek, amiket nem szeretünk, vagy nem szoktunk főzni; akad, aki szárított paradicsompürét vesz a bolognaihoz, van aki csakis frissen szedettből készíti a szószt. Számára a „konzerv tomato” nem is létezik, vagy egyenesen szentségtörés, -szemét kategória.

Bármilyen furcsa, az emberi genom, vagyis a gének összességének mindössze 1,5 százaléka tartozik a „génről fehérje másolódik” kategóriába, vagyis olyan „áru a boltban” amit megveszünk, megesszük, lesz belőle fehérje. A többi szabályzó gén, ismétlődő szekvencia, még nem ismert funkciójú vagy olyan a kutatók által korábban „szemét”-DNS-nek tartott szakasz, amelyről utóbb kiderült ugrálásra képes. Ráadásul nem csak úgy a maga szórakoztatására helyben ugrabugrál, hanem a DNS egyik helyéről a másikra. Akár másolással (ekkor az eredeti helyen is marad egy kópia), vagy áthelyeződéssel teszi, a neve mindkét esetben transzpozon. Mivel a transzpozonok megváltoztatják a genomot alkotó nukleotidok sorrendjét, „trollkodásukkal”  számos genetikai betegség előidézői lehetnek.

Orbán Tamás kutatócsoportja az MTA Enzimológiai Intézetének Molekuláris Genetika Laboratóriumában a PGBD1- fehérje és annak mókás nevű, „piggyBac” transzpozáz eredetű részének funkcióját szeretnék kutatni, mivel azt feltételezik, e fehérje egyes génváltozatainak szerepe lehet a hemokromatózis kialakulásában.

 

Mivel a vas lerakódása a hemokromatózisos betegek 70 százalékában a hasnyálmirigy inzulintermelő sejtjeinek károsításával cukorbetegséget okoz, a rendezvény résztvevői, Dr. Böröcz Zoltán diabetológus felszólalását is nagy érdeklődéssel várták  A szakember kiemelte, a zsírfelhalmozódás azért olyan káros a szervezetre nézve, mert a zsírszövet, mint egy endokrin szerv, olyan hormonszerű anyagokat termel, amelyek aztán több fronton is felborítják az anyagcserét. Mint egy kérdésre válaszolva rámutatott, az elhízás súlyos eseteiben a cukorbetegség pusztán életmódváltással, értsd drasztikus fogyással is visszaszorítható, azonban egy 40-50 kilós páciens esetében nyilvánvalóan nincs erre mód, ekkor mindenképpen konzervatív kezelés szükséges.

 

 

 

 

A hemokromatózis világnapjának alkalmából szervezett fórumot Kurucz Virág  dietetikus összefoglalója zárta, aki ezúttal a kurkuma kedvező hatásainak ismertetése mellett, ismét több étvágygerjesztő receptet osztott meg a hallgatósággal. Előadásából a recepteket a Diéta/Receptek menüben, a korábbi receptek mellett találhatják.