Ritka Betegségek Világnapja 2014.

Február 22-én a Ritka Betegségek Világnapját a Városligetben, a Mezőgazdasági Múzeumban tartották meg a RIROSZ szervezésében. Mivel a hemokromatózist 2012-ben a ritka betegségek közé sorolták, mi is kaptunk meghívót a rendezvényre.

Dr. Pesti Imre kormánymegbízott elmondta, hogy jelenleg Magyarországon 6-8000 ritka betegség (orphan disease)fordul elő. Laikusok számára a ritka betegség úgy fogalmazható meg: ide tartoznak a ritkán előforduló, a veleszületett, és a genetikai hibából adódó betegségek, s mivel előfordulási gyakoriságuk alacsony, emiatt sem a diagnosztizálásuk nem egyszerű, sem a kezelésük. Gyakran nehéz megtalálni a megfelelő szakellátást. 2013-ban kidolgozták a ritka betegségek kezelésének Nemzeti Tervét, ami ezt a helyzetet hivatott javítani-rendezni. A rendezvény kerekasztal beszélgetése sok érdekes információval is szolgált. Ezek a hírek a betegek és a kezelőorvosok helyzetét is érintették. Pl. megtudtuk, hogy létezik egy Ritka Betegségek Központja, amelybe a Semmelweis Egyetem és 17 intézet kapcsolódott be. Ha itt ellátást keresve egy beteg tüneteit beküldi pl. a háziorvos, mindig akad egy ellátó, aki a tünetek és leletek alapján a beteg ellátását fel tudja vállalni (leggyakrabban a gyermekklinikák).

Legtöbb esetben a gyógyszerelésük nehezen megoldható: a relatíve kevés beteg miatt az ilyen gyógyszerek kutatása-fejlesztése nem térül meg a szokásos módon, tehát a gyógyszer árában benne van a fejlesztés ára. Ezért nagyon-nagyon drága szerekről van szó, melyeket rendszerint egyedi engedéllyel szereznek be az érintetteknek. Évről-évre egyre több „árva” gyógyszer kerül forgalomba, ami reményt ad a ritka betegeknek.

Egyetlen ritka betegség van, melynek kezelésére ún. guideline (kezelési terv, szabályok) létezik, ez a cisztás fibrózis. Jó  hír, hogy megjelent egy új gyógyszer, amely gyógyítja a a cisztás fibrózist (a legtöbb ritka betegség nem gyógyítható, csak befolyásolható, ill a tünetek kezelhetők). Ez a gyógyszer az USA-ban már forgalomban van, az EU-ban befogadás alatt áll.

A többi ritka betegségre új kezelési protokollt dolgoznak ki, ezeket a Nemzeti Betegfórum megkapja véleményezésre. Egyesületünk, a HBE, a Nemzeti Betegfórum tagja, tehát remélhetőleg a hemokromatózis kezelési protokoll-tervezete eljut hozzánk, véleményezhetjük. Elhangzott, hogy érdemes megismerni a külföldi, bevált protokollokat is!

A világnapi rendezvény párhuzamosan több programot is kínált a látogatóknak. Az előadóteremben egész napos konferencia zajlott, laikus számára is érdekes előadásokkal, beszélgetésekkel. A galérián kiállítás volt, a ritka és genetikai betegséggel élők szervezetei mutatkoztak be, poszterekkel, szórólapokkal, személyes beszélgetésekkel. A galéria egy részén pedig a ritka betegséggel élők művészeti alkotásaiból készült kiállítás volt látható.

A világnapi rendezvényre jelent meg a Fehér Holló című újság, a RIROSZ gondozásában megjelenő periodika. A lap tartalma online is elérhető a feherhollo.rirosz.hu oldalon.

A szabadban is volt rendezvény: 11:30-kor indult a séta a ritka betegekért a Városligetben. Ez egy 1,7 km-es közös sétát jelentett. A múzeum földszinti aulájában pedig egész nap egymást érték a szórakoztató programok, ahol mindenki találhatott valami kedvére valót. És ha valaki megéhezett a folyamatos nyüzsgésben, egy becsületkasszával működő büfé is volt a galérián.

Az időmből sajnos csak egy fél napos részvételre futotta, de még így is sajnáltam, hogy egyszerre csak egy helyen tudok lenni. Igazán színvonalas és érdekes rendezvény részese lehettem.