Betegségem története

A háziorvosnál történő évenkénti laborvizsgálat leletén a vas értéke minden alkalommal meghaladta (sokkal) a maximális értéket. A doktornő azzal nyugtatott,hogy ugyan kicsit magas a vas, de nem vészes. Az ortopéd klinikára is jártam,mivel csontritkulásom van, bevettek egy programba,ami azzal járt, hogy félévente vérvételre kellett mennem. Ott is megkértem minden alkalommal, hogy nézzék meg a vasamat is. Azokon a leleteken is mindig magas volt a vas értéke. Tehát tévedés nem lehet – gondoltam.

2007.novembert írtunk, amikor a háziorvosom tanácsára egy beutalóval és a 2001-től összeszedett leleteim táblázatával elmentem a Szt.László kórház hematológiai osztályára Ibrányi doktor úrhoz. Ő megvizsgált, majd elküldött vérvételre, ahol kiderült, hogy nemcsak a vasam sok,hanem a ferritin értéke is 1000 fölött van. Ő rögtön hemokromatózisra gondolt, amit megerősített a dec. 3-án elvégzett májbiopszia. Most már tudtam, mi bajom, csak az volt a probléma, hogyan tovább? Ugyanis pont akkor megszüntették a kórházban a hemokromatózisos betegek ellátását. Mondták, hogy a Kútvölgyiben foglalkoznak ezzel a betegséggel, és megkaptam Várkonyi doktornő telefonszámát. Bejelentkeztem nála, 2008. január 22-én mentem az első vizitre. Ott rögtön megszabadítottak 400 ml vértől, génvizsgálatra is küldtek belőle és a Doktornő alapos felvilágosítást adott a diétát illetően. Így most már sínen voltam. A génvizsgálat kimutatta,hogy Cys 282 Tyr / C 282 Y /génmutációt hordozok, a homozigóta klasszikus példája vagyok.
A Doktornőre bíztam magam, aki mindent megtesz azért, hogy a ferritin és vas értéke a megfelelő tartományba kerüljön.
Én a diétával próbálok hozzájárulni az egészségem fenntartásához. A fiam is elment a genetikai vizsgálatra, ő heterozigóta, ami odafigyelést igényel az életmód és a táplálkozás terén.
A betegtalálkozókon részt veszek, hogy értesüljek a legújabb kutatási eredményekről.

73 éves / C 282 Y / homozigóta nő