Hemokromatózis Világnap 2014.

Beszámoló a 2014.évi Hemokromatózis Világnapról

A Világnap célja a figyelemfelkeltés: legyen a hemokromatózis széles körben ismert „betegség”, és hívjuk fel a figyelmet arra is, hogy kezelhető.

Rendezvényünket a 2013. novemberében megválasztott elnök megnyitója indította.  Elhangzott, hogy egyesületünk két fő célkitűzése:

• váljon a transzferrin szaturáció szűrése laboratóriumi rutinvizsgálattá
• az EU 5 tagállamához hasonlóan nálunk is használják fel a rengeteg lebocsátott vért

Ezen célok elérése érdekében kapcsolat felvételi próbálkozásaink:

• a Nemzeti Betegfórumon (NBF) Dr. Fülesdi Béla a Szakmai Kollégiumról épp azt emelte ki, hogy a szűrővizsgálatokkal kapcsolatos elképzelések, kérések vizsgálata az ő dolguk. Ezért hozzájuk küldtük el egyik kérésünket.
• Az NBF ülésen Dr. Szócska Miklós államtitkárhoz is lehetett kérésekkel fordulni, írásban adtuk be kérésünket.
• A Vöröskereszt részére szintén írásban küldtünk megkeresést: szeretnénk egészségügyi szűrőprogramjaik, rendezvényeik alkalmával mi is megjelenni szórólapjainkkal.

Példaként felmerült Írország, ahol június 5-én tartották a figyelemfelkeltő napot. Rengeteg bevásárlóközpontban standdal és szórólapokkal jelentek meg az önkéntesek, hogy felhívják a figyelmet a betegségre, és annak kezelhetőségére. Szeretnénk mi is hasonló figyelemfelkeltő megjelenéseket szervezni, amihez tagjaink önkéntes jelentkezését várjuk.

Elhangzott, hogy a Facebookon is megjelent a Hemokromatózisos Betegek Egyesülete, ahol máris több százan látták az oldalt: fontos megjelenési lehetőségnek tartjuk.

Csóti Pál elnökhelyettes rövid felszólalásában egy kirándulás szervezésének előkészületeiről beszélt, a részletek hamarosan megjelennek hírlevélben, facebookon.

Dr. Várkonyi Judit, egyesületünk alapítója, hematológus, előadása következett a hemokromatózisról. Elmondta, hogyan változik a hibás HFE gén hatására a szervezetben a vas felszívódása,  a májban termelődő fehérje (hepcidin) mennyisége, valamint  a vasraktárak (ferritin) és  a  vasszállító fehérje (transzferrin) telítettsége.

Elmondta, hogy a legutóbbi betegtalálkozó óta 1 új beteg jelent meg a szakrendelésen; 77 személy a regisztrált beteg, akiket ő kezel. A honlap hatásának tekinthető, hogy sokan keresik meg: vélt és valós betegek egyaránt. A megfelelő egy hónapos „diéta” (alkohol-, C-vitamin-, Q10- és zöldtea mentes életmód) után újra ellenőrizve már felmérhető, hemokromatózisra esélyes-e az egyén. Kiemelte, hogy a vassal túlterhelt „friss” beteg bizony tartsa a diétát, míg a gyakori vérlebocsátások tartanak. Később viszont a megfelelően karban tartott vasháztartású egyén nyugodtan megihat egy születésnapon vagy Szilveszterkor egy-egy pohárka pezsgőt vagy bort, szükség esetén rövid ideig szedhet C-vitamint. A megfelelően beállított ferritinszintű embert nem kell betegnek tekinteni, de el kell járnia rendszeres ellenőrzésre.

Várkonyi doktornő kiemelte még, hogy az EFAPH célja, hogy elérje mindenütt, hogy a vérlecsapolás véradás legyen. Ez egyesületünk célja is, és emiatt járt az OVSZ rendezvényén április 29-én. Sajnos az OVSZ továbbra is elzárkózik a hemokromatózissal kezelt személyek vérének felhasználásától, pedig rengeteg vér „keletkezik” ily módon. Lehet kifogásokat találni, de komoly szakmai érv nem szól amellett, hogy nem használják fel ezt a sok vért, miközben folyton vérhiányra panaszkodnak. A genetikai állomány átvitele kivédhető, ha csak a vörösvértesteket használják fel, hiszen azoknak nincsen sejtmagja, ezáltal nincs bennük örökítő anyag. Az önkéntesség elve pedig szerintünk nem sérül, de ha mégis sérülne, a vért akkor is lecsapolták, van. Elfogadhatatlan, hogy emiatt nem használják fel! A véradók között pedig biztosan van heterozigóta hemokromatózis hordozó, ezt nem tudják kivédeni, így most is használnak heterozigóta vért. Mi nem adjuk fel, mondta a doktornő. (cikkünk e rendezvényről itt olvasható)

Dr. Andrikovics Hajnalka az OVSZ Molekuláris Diagnosztikai Laboratóriumának munkatársa, akivel tavaly már találkozhattunk szintén a Hemokromatózis Világnap keretében, a betegség genetikájáról és öröklésmenetéről beszélt. Elmondta, hogy a betegség gyakoriságát nagyon különbözően számolják, így 1:100 illetve 1:1000 közöttinek becslik.

A betegségről kiemelten említette, hogy mennyire nem tipikusak, nem egyértelműek a tünetei: a gyengeség, ízületi fájdalmak igazán nem nevezhetők tipikusan és egyértelműen csak a hemokromatózis tüneteinek. Ettől (is) nehéz az érintettek felderítése.

Kezdetben azt gondolták, hogy a hemokromatózis egyetlen gén hibájából jön létre, „monogénes betegség”.  Elhangzott, hogy a betegség autoszomális, recesszíven öröklődik, akkor lesz beteg egy utód, ha mindkét szülőtől hibás gént örököl. (Ezek a fogalmak közérthetően le vannak írva a honlapunk lexikon részében.)

Később a genetikai vizsgálati módszerek fejlődésével kimutatták, hogy több gén, illetve azok kombinációja is előfordulhat a betegekben: „poligénes betegség”. És végül az is kiderült, nem minden vastúltelítődéssel megbetegedett egyén hordoz genetikai eltérést, azaz a táplálkozás, az életmód is okozhatja a betegséget. Ezt nevezik „multifaktoriális betegségnek”.

Várkonyi doktornő előadásában is elhangzott: nem minden genetikai módosulást hordozóból lesz hemokromatózisos beteg, és nem minden hemokromatózisos hordoz hibás gént.

Dr. Kun Levente a SOTE Háziorvosi Tanszékéről beszámolt a Nemzeti Betegfórumról és az NBF 2014. évi taggyűléséről. Elmondta, hogy a NBF 2013. május 10-11-én tartotta alakuló ülését. A szervezetet miniszteri rendelet hozta létre, ebben különbözik az Európa-szerte működő betegszervezetek szerveződéseitől, mert azok civil kezdeményezésre, alulról indítva jöttek létre. Ez a szervezet egy civil érdekképviseleti fórum,  az egészségügy területén működő betegegyesületek ernyőszervezete. Ez a fórum tanácsadóként vesz részt az egészségügyi vonatkozású törvénytervezetek valamint népegészségügyi programok kidolgozásában, közreműködik szakmai protokollok kidolgozásában. A fórumnak 194 személy a delegáltja, akik 15 szakmai tagozatba tömörülve végzik képviseleti munkájukat. A HBE az anyagcsere-betegségek tagozatba került, a Cukorbetegek Egyesületeivel együtt. A HBE is képviselve van a választmányban, mert az egyik képviselőt a cukorbetegek adják, a másikat mi.

Felszólalt Dr. Szamosvári Tímea háziorvos, aki elmondta, mennyire kellene két kiadvány is: egy szórólap a háziorvosi rendelőbe, hogy az érintettekhez eljusson az információ, valamint egy szakmai füzet-könyv az orvosok részére a hemokromatózisról. Felvetése mindenképp továbbgondolást igényel, keressük a megvalósítás lehetőségeit.

Végül Töreky Ilona dietetikus tartott előadást a táplálkozási tudnivalókról. Ez a rendezvényen megjelent új betegek számára nagyon fontos információ, a régiek számára hasznos ismétlés volt. Az előadásban szereplő adatok  a Diéta pontban elérhetők, a különböző menüpontok általános tudnivalókat, a kerülendő ételek felsorolását és vastartalom-táblázatokat is találhat!

Mindezek után kimentünk a klinika bejárata előtt felállított transzparens elé, a lépcsőre, hogy a címlapon látható csoportképet készítsük. Utána még néhányan közel 1 órát beszélgettek a betegtársak és a vendégek.

Mindenkinek köszönjük a megjelenést!